拯救嬰兒？新生兒基因篩查之謎

作者：斯蒂芬·蒂默曼斯，瑪拉·布赫賓德 ，譯者：高璐

出品：薄荷實驗·華東師范大學(xué)出版社 2020年10月

- 內(nèi)容簡介 -

基因門診的田野調(diào)查

基因檢測醫(yī)師團隊的深度訪談

技術(shù)的不確定性帶來的醫(yī)患互動

一部重新看待“正?！迸c“未來”的民族志

新生兒篩查，指的是在嬰兒出生24小時之后到6天內(nèi)所做的針對一些遺傳性疾病等的篩查，以提供預(yù)防性的醫(yī)學(xué)措施。本書通過在基因門診的田野調(diào)查，在對75個家庭共計193次到診所的訪問和咨詢進行觀察，以及對診所基因檢測醫(yī)師團隊深度訪談的基礎(chǔ)上，對于新生兒篩查技術(shù)在美國的推行歷史和這項技術(shù)在實踐中引發(fā)的可預(yù)期及不可預(yù)期后果進行了生動詳盡的記錄和分析。

作者向我們展示了技術(shù)的“不確定性”如何使得病患和醫(yī)生進行協(xié)商和互動，又是如何影響人們對于“正?！币约拔磥淼睦斫夂推诖?。這本書是醫(yī)學(xué)、公共衛(wèi)生和公共政策學(xué)者的理想之選，也為普通讀者提供了看待醫(yī)學(xué)技術(shù)、主流敘事和政策的新視角。

作者提醒我們，對于技術(shù)的研究不能忽視具體的社會情境，不同收入水平、不同階級的家庭并不是都能享有平等的醫(yī)療資源、負擔(dān)起長期治療所需要的營養(yǎng)品和藥物費用。在為“拯救嬰兒”的技術(shù)歡呼時，不應(yīng)該忽視美國社會中目前存在的制度和資源不平等等問題，也不該忽略一項“科學(xué)”的技術(shù)的推廣背后的組織和制度力量和市場利益。

- 作者簡介 -

斯蒂芬·蒂默曼斯（Stefan Timmermans），加州大學(xué)洛杉磯分校社會學(xué)系教授，主要研究方向是醫(yī)學(xué)社會學(xué)和科學(xué)研究。他使用民族志和歷史學(xué)的方法來解決美國營利性醫(yī)療體系中的關(guān)鍵問題，對醫(yī)療技術(shù)、衛(wèi)生專業(yè)、死亡和死亡以及人口健康等領(lǐng)域多有關(guān)注。他同時也是《社會科學(xué)與醫(yī)學(xué)》期刊的醫(yī)學(xué)社會學(xué)編輯。

瑪拉布赫·賓德（Mara Buchbinder），北卡羅來納大學(xué)大學(xué)教堂山分校社會醫(yī)學(xué)副教授和人類學(xué)副教授，該校生物倫理學(xué)中心的核心教員。她最近的工作重點是關(guān)注患者、家庭和醫(yī)療服務(wù)提供者如何應(yīng)對醫(yī)療技術(shù)、法律和衛(wèi)生政策變化帶來的社會和倫理挑戰(zhàn)。

譯者簡介：

高璐，中國科學(xué)院自然科學(xué)史副研究員，研究興趣為生物技術(shù)治理與生物技術(shù)史。

- 名人推薦 -

這本對新生兒篩查的社會現(xiàn)實進行的復(fù)雜而嚴(yán)峻的作品，闡明了政策、技術(shù)、臨床醫(yī)生、醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)療宣傳之間的復(fù)雜關(guān)系，以及它們對患者和從業(yè)者非常強大的影響。我們已經(jīng)非常清楚，技術(shù)進步在承諾解決舊問題的同時，也會產(chǎn)生新的問題。《拯救嬰兒》應(yīng)該是任何認(rèn)真關(guān)注21世紀(jì)衛(wèi)生政策和人類狀況的人感興趣的作品。——查爾斯·羅森伯格，哈佛大學(xué)科學(xué)與醫(yī)學(xué)史教授和社會科學(xué)的Ernest E. Monrad教授

新生兒遺傳病篩查是公共衛(wèi)生事業(yè)的一項勝利，與疫苗接種和衛(wèi)生設(shè)施齊名。但是，由于每年有數(shù)百萬嬰兒接受篩查，人們可能會忽視這樣一個事實：每個家庭的情況都是獨特的，他們對篩查計劃的看法-——它的好處、它的焦慮、它難以發(fā)音的疾病名稱——都會有所不同。蒂默曼斯和布赫賓德以敏銳的洞察力和同情心捕捉到了這些個人故事。他們所描述的臨床情景，都是真實的，引人入勝，揭示了家屬和醫(yī)生的態(tài)度和反應(yīng)，出乎意料又在情理之中?！f恩·格羅迪，加州大學(xué)洛杉磯分校醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)博士

- 文摘 -

背景與研究

本書的數(shù)據(jù)來源于2007年11月至2010年7月期間一項在遺傳學(xué)診所進行的人類學(xué)研究。我們觀察到了75個家庭的193次門診就診，并用數(shù)字錄音機錄下了咨詢過程。我們的目標(biāo)是觀察新生兒篩查患者家屬的臨床咨詢，這些家屬可以說英語或西班牙語。新生兒篩查的病人分散在我們觀察的這間遺傳學(xué)診所中，但他們每周有一個下午在學(xué)術(shù)醫(yī)院里會診，因此他們形成了一個獨特的群體。工作人員在會議上討論這些患者時，遺傳學(xué)家們會按照年齡順序介紹這些患者，并宣布他們“已經(jīng)被新生兒篩查選出來”。該診所每月大約會接收兩名新的新生兒篩查病人，每周進行二至四名病人的后續(xù)會診。如果病人的預(yù)定符合我們的標(biāo)準(zhǔn)，診所會提前通知我們。因此，我們基本上不會錯過病人就診。

通常情況下，當(dāng)家屬進入檢測室時，我們就開始錄音，他們可能還要等一個多小時才能看到遺傳學(xué)家。如果是初次到診，我們利用這段時間來訪問家庭成員，了解篩查結(jié)果是如何告知他們的，以及他們對孩子潛在病癥的了解，而對于復(fù)診的家庭，我們會詢問他們孩子們的情況。在每個門診日結(jié)束時，工作人員開會討論患者情況并得出治療計劃的反饋意見，尤其是針對那些棘手的案例。我們也觀察了他們的每周小組會議。幾乎所有的家長都允許了我們查看孩子的病歷。

我們還正式訪談了27戶家庭。我們的研究對象在種族、民族、地域以及社會經(jīng)濟等方面都是非常多元的，其中包括在娛樂圈中呼風(fēng)喚雨的人、受過高等教育的專業(yè)人士，以及電腦技師、工廠雇員和其他藍領(lǐng)工作者。因此，我們的采訪足跡隨著我們信賴的GPS設(shè)備踏遍了南加利福尼亞大地上的許多不同社區(qū)。我們參觀過有私人泳池的高端別墅，也去過狹小的、堆滿玩具的公寓。兩位研究助理羅西奧·羅薩萊斯和阿里安娜·塔博達在研究中花費數(shù)小時來采訪母語是西班牙語的家庭，其中一些人在加利福尼亞肥沃的中部海岸做流動農(nóng)場工。

出于實際的原因，我們讓這些受訪者家庭自己決定由誰參與訪談。與那些對特殊醫(yī)療需求兒童的研究文獻中一樣，我們的大部分訪談都是與孩子的母親進行的，其中有一個案例，是日常照顧孩子最多的祖母。盡管如此，我們還成功地訪問了三位父親，以及三對共同接受訪談的夫婦。在研究中，當(dāng)我們發(fā)現(xiàn)父親前往門診的次數(shù)較多時，我們就將父親的視角也納入研究。訪談內(nèi)容包括他們的家庭背景，新生兒篩查的經(jīng)歷，有關(guān)遺傳疾病的知識和理解，新生兒篩查結(jié)果給家庭生活帶來的影響和孩子治療的問題。在復(fù)診間隔期，我們對研究中的其他家庭進行了非正式電話訪談，我們還多次正式或非正式地訪談了醫(yī)療小組成員。我們采用溯因推理來分析這些數(shù)據(jù)，在社會科學(xué)文獻的幫助下，在訪談中對數(shù)據(jù)編碼并記錄了備注。

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遺傳學(xué)小組中非常有影響力的成員是診所的協(xié)調(diào)員莫妮卡·吳，對于那些收到陽性檢查結(jié)果的人來說，她是診所中的關(guān)鍵人物。她通常會與遺傳學(xué)家討論一些措施，然后安排測試，處理保險問題和藥品，聯(lián)系家屬和兒科醫(yī)生，并安排門診就診。她不僅全程掌控，而且讓每個人每件事都正常運轉(zhuǎn)。對于與飲食有關(guān)的問題，她向營養(yǎng)師求助。在我們的研究過程中，在診所工作很長時間并且深受愛戴的營養(yǎng)師退休了，而出于資金限制又很難找到繼任者時，這個團隊換過很多營養(yǎng)師。最后的營養(yǎng)師是路西·錢。當(dāng)家庭需要幫助來獲取公共服務(wù)（包括公共保險項目或為有特殊醫(yī)療需求的兒童的家庭提供社會服務(wù)）時，莫妮卡還與一名社會工作者丹尼絲·莫斯科維茨合作。其他工作人員包括三名遺傳顧問，其中有一名是輪崗實習(xí)生。遺傳顧問參與了新生兒篩查家庭的初步篩查和整個門診的管理。

遺傳學(xué)家包括一個由四名醫(yī)生組成的核心團隊：讓–皮埃爾·達緹醫(yī)生、加布里埃爾·弗洛雷斯醫(yī)生、馬克·西爾弗曼醫(yī)生以及薩拉·馬爾文醫(yī)生。按照診所的習(xí)慣，在書中提到他們時，我們會用醫(yī)生的姓氏，而其他工作人員則用他們的名字代替。西爾弗曼醫(yī)生跟了診所里大多數(shù)的新生兒篩查患者的案子。他是這群醫(yī)生里最有話語權(quán)的人。在其職業(yè)生涯中，他親眼目睹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展。他的一部分研究生涯與新生兒篩查交織在一起。他在21世紀(jì)初參與了一項新生兒篩查試驗計劃，并向加利福尼亞州的立法者作證，宣傳擴大新生兒篩查。在我們的研究期間，他協(xié)助州政府制定新生兒篩查的相關(guān)法規(guī)。他還積極地通過郵件列表與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家討論與新生兒篩查有關(guān)的問題。

西爾弗曼醫(yī)生有著文藝復(fù)興時期知識分子的特質(zhì)。他廣泛閱讀古典文學(xué)、偵探小說、歷史、傳記等多種文體，是古典音樂和歌劇的狂熱愛好者。他的出診制服包括領(lǐng)結(jié)、吊帶和腰帶，他還特別喜歡講雙關(guān)語和笑話。經(jīng)過三年的觀察，我們得出結(jié)論，他的幽默感與聯(lián)想相關(guān)。任何事情都可能引出一個笑話——一個名字，一個詞，一個顏色，一個姿勢或觀察到的一個現(xiàn)象——如果他能想到那個笑話那他一定會講出來。當(dāng)我們提到在農(nóng)貿(mào)市場買甜菜時，他說“我們不想錯過任何一個節(jié)拍”。大多數(shù)時候，這些聯(lián)想都是有趣的笑話，但偶爾病人和工作人員也會覺得不大合適。一串雙關(guān)語和笑話可能會打亂眼前的事情。正如許多醫(yī)生都會遇到的狀況一樣，有些病人會要求其他醫(yī)生看病，但是西爾弗曼醫(yī)生仍然在許多家庭中有忠實的追隨者。

其他醫(yī)生被指派到的新生兒篩查患者數(shù)量有限，但是當(dāng)患者遭遇了新陳代謝異常打電話來求助時，他們?nèi)匀恍枰峁椭?。達緹醫(yī)生負責(zé)遺傳學(xué)服務(wù)。他主持員工會議，并對性發(fā)展遺傳學(xué)方面有研究興趣。弗洛雷斯醫(yī)生的母語是西班牙語，是這個小組里的資歷最輕的成員。馬爾文醫(yī)生負責(zé)顱面門診，在遺傳學(xué)門診待的時間最短。每個醫(yī)生都有獨立的研究實驗室。他們還與當(dāng)?shù)亟】稻S護組織（HMO）的臨床醫(yī)生合作，并得到同事和來訪醫(yī)生的輪流協(xié)助。在遺傳學(xué)研究人員中，我們注意到阿尼泊·納齊夫醫(yī)生和埃拉·德弗里斯醫(yī)生與新生兒篩查患者之間有一些互動。

人類學(xué)設(shè)定“我們”在研究“他們”。人類學(xué)學(xué)者在研究他者的時候，往往會“向下”研究擁有較少權(quán)力的人，很少“向上”研究那些權(quán)力更多的人。在我們的研究中，除遺傳學(xué)家團隊明顯擁有臨床專長之外，我們與他們之間的界限并不總是清晰的。與查爾斯·博斯克（Charles Bosk）對遺傳咨詢的開創(chuàng)性研究不同，我們并不是被邀請去研究這些醫(yī)生，而是不請自來的，但是我們還是受到了歡迎。西爾弗曼醫(yī)生一再表示，我們的存在增加了工作人員對家庭如何經(jīng)歷新生兒篩查的認(rèn)識。遺傳小組的幾位成員精通社會科學(xué)研究方法論，有些令人驚訝的是，他們在社會科學(xué)文獻方面也很有造詣。有幾位醫(yī)生積極參加由社會科學(xué)家和生物科學(xué)家聯(lián)合舉辦的系列座談會，要么作為受邀發(fā)言人，要么作為聽眾。達緹醫(yī)生曾與社會學(xué)家共同開設(shè)課程，并廣泛閱讀有關(guān)性與社會性別的社會學(xué)著作。當(dāng)我們開始研究時，西爾弗曼醫(yī)生購買了斯蒂芬·蒂默曼斯的書《死后》（Postmortem: How Medical Examiners Explain Suspicious Deaths）。他不僅與我們討論他讀的書，而且也與幾個家庭討論，在工作人員會議上討論。西爾弗曼醫(yī)生向一對父母描述了讓我們作為社會觀察者會提高他臨床實踐的意識：“但他（指斯蒂芬）讓我非常清楚，我們有時不能成功地傳達我們認(rèn)為我們正在做的事情。我們沒那么厲害。所以接受觀察可以讓我們保持謙虛。但沒有被過多地觀察——因為他沒有批評我們的努力。他沒有說‘你真的是搞砸了’，或者其他類似的話。他只是說，病人——在我們和他們交談時——看到的世界與你看到的有些不同，這是好事。這挺好的。這對我們來說很有好處?！?/p>

我們的存在帶給參與研究的醫(yī)生一些反思，然而本書的重要性卻遠超于此。我們在探究在成本收益、預(yù)防、拯救生命的官方描述以外，新生兒篩查為人們的生活帶來了怎樣的影響。在下一章中，我們將做一個歷史性的回顧，說明擴大化新生兒篩查是如何在早期人口篩查的嘗試中打破先例的。接下來，我們將看到病人的家庭和遺傳學(xué)家在診所中是怎樣工作的。

原標(biāo)題：《拯救嬰兒新生兒基因篩查之謎》