原創(chuàng) 感恩醫(yī)學(xué)的 Discovery探索頻道

每年2月的最后一天被定為世界罕見(jiàn)病日，國(guó)際上對(duì)罕見(jiàn)病的定義為患病率低于0.5‰的疾病，但無(wú)論多小的概率，只要疾病發(fā)生在具體某一個(gè)家庭成員身上，那便意味著100%的痛苦。

位于馬里蘭州貝塞斯達(dá)的美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院是世界級(jí)的專(zhuān)門(mén)從事醫(yī)學(xué)前沿研究的醫(yī)院，在這里的十號(hào)大樓里，罹患疑難雜癥的患者們自愿簽下協(xié)議，直面治療可能帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，也懷揣疾病可能治愈的希望，毅然決然地成為首位人體實(shí)驗(yàn)治療的對(duì)象。而這次，衛(wèi)研院也首次允許攝像機(jī)跟蹤這些患者和醫(yī)生的非凡旅程，我們的故事就從一位罹患鐮狀紅細(xì)胞貧血癥的患者說(shuō)起……

狄德拉·威廉姆斯今年39歲，是兩個(gè)孩子的母親。她從六個(gè)月大時(shí)就被診斷出罹患鐮狀紅細(xì)胞貧血癥，可以說(shuō)已經(jīng)和這種疾病糾纏了一輩子。

大多數(shù)人的紅細(xì)胞都呈圓形或環(huán)形，負(fù)責(zé)運(yùn)送氧到各個(gè)器官，但狄德拉的的紅細(xì)胞產(chǎn)生了變形，她的部分紅細(xì)胞在顯微鏡下呈現(xiàn)新月形或鐮刀形。

正常的紅細(xì)胞可以在循環(huán)系統(tǒng)中毫無(wú)問(wèn)題地通行，輕易擠過(guò)狹窄的血管，完成血液循環(huán)，并回到肺部，但鐮刀形細(xì)胞無(wú)法像正常紅細(xì)胞一樣循環(huán)，而會(huì)在血管中不斷堆積，引起堵塞，阻止需要氧氣的部位的血液流動(dòng)，最后大量鐮刀形細(xì)胞阻塞在需要氧的部位。這不僅會(huì)導(dǎo)致劇痛，還會(huì)對(duì)全身器官造成無(wú)情的傷害，最終導(dǎo)致患者壽命嚴(yán)重縮短。

因?yàn)殓犘渭t細(xì)胞帶來(lái)的傷害，狄德拉的身體已經(jīng)千瘡百孔。她切除了膽囊，左眼因?yàn)檠?xì)胞爆裂發(fā)生過(guò)出血，鈣化了的血凝塊導(dǎo)致部分子宮被切除，這些讓她一生都不得不頻繁進(jìn)出醫(yī)院。

尤其是最近五年，隨著病情的逐步惡化，疼痛已經(jīng)愈演愈烈到?jīng)]有間歇的程度，不僅身體受到毀滅性的破壞，由疼痛帶來(lái)的抑郁和焦慮也困擾著狄德拉，幾近精神崩潰的狀態(tài)讓她無(wú)法參與到正常的生活中去。

經(jīng)歷了一生的反復(fù)疼痛，如今又遭受?chē)?yán)重的器官損害，狄德拉·威廉姆斯迫切渴望參加人體實(shí)驗(yàn)治療，她今年39歲，已達(dá)到成年鐮狀細(xì)胞病患者的預(yù)期壽命，她認(rèn)為自己已經(jīng)沒(méi)有什么不能失去的了。

血液專(zhuān)家約翰·提斯戴爾是狄德拉的治療負(fù)責(zé)人，他在過(guò)去20年里一直在尋找治療鐮狀細(xì)胞病的方法。

鐮狀細(xì)胞于1910年首次被發(fā)現(xiàn)，但在被發(fā)現(xiàn)后的長(zhǎng)達(dá)一個(gè)世紀(jì)里，在尋找治愈這個(gè)疾病的方法上幾乎沒(méi)有取得進(jìn)展。大多鐮狀細(xì)胞病患者在40歲前死亡，許多患者甚至活不到20歲。

很難想象，一個(gè)被發(fā)現(xiàn)了百年的疾病，即使在醫(yī)學(xué)科學(xué)取得長(zhǎng)足進(jìn)步的今天，至今仍沒(méi)有治療成年患者的標(biāo)準(zhǔn)療法，狄德拉和其他患者接收到的唯一療法只有不斷增加劑量的止痛藥，他們也只能吃止痛藥，然后告訴自己，忍著，忍到當(dāng)這副軀體向世界說(shuō)再見(jiàn)的那天。

馬特·謝醫(yī)生也是鐮狀細(xì)胞病研究團(tuán)隊(duì)中的一員，他坦言道：“我時(shí)不時(shí)會(huì)思考這問(wèn)題，一個(gè)世紀(jì)是一百年，而直到今天，只有一種藥物，僅僅有一種藥物被批準(zhǔn)用于治療鐮狀細(xì)胞病引起的疼痛，真的只有這一種。”

當(dāng)承受著非比尋常的痛苦的患者沒(méi)有得到真正的治療時(shí)，約翰·提斯戴爾醫(yī)生決定選擇鐮狀細(xì)胞病作為自己的研究課題。其實(shí)，與全球幾百例的罕見(jiàn)病相比，這種疾病在嚴(yán)格意義上并非真的那么“罕見(jiàn)”。約翰·提斯戴爾醫(yī)生過(guò)去20年一直在尋找治愈鐮狀紅細(xì)胞貧血癥的方法，這種知名的遺傳性障礙折磨著全球幾百萬(wàn)患者。

在他接受住院醫(yī)師培訓(xùn)期間，見(jiàn)過(guò)很多鐮狀細(xì)胞病患者，而醫(yī)生卻愛(ài)莫能助。醫(yī)院有止痛藥，但也只有止痛藥，這看上去是一個(gè)廣闊的研究空間，一個(gè)真正需要探尋的領(lǐng)域。

2008年，提斯戴爾醫(yī)生設(shè)計(jì)了一項(xiàng)臨床試驗(yàn)，希望有朝一日能夠治愈鐮狀細(xì)胞病。從實(shí)驗(yàn)環(huán)境應(yīng)用到動(dòng)物模型，再用于人體，這是一個(gè)充滿(mǎn)荊棘和挑戰(zhàn)的坎坷之路，但也是滿(mǎn)溢著愛(ài)和感激的生命之旅。

全世界有數(shù)百萬(wàn)人身患鐮狀紅細(xì)胞貧血癥這種致命的遺傳疾病，患者主要是非裔群體，除了面對(duì)自身情況帶來(lái)的疼痛，病患在就醫(yī)過(guò)程中常常也面臨著涉及尊嚴(yán)底線的挑戰(zhàn)。

經(jīng)常有人把鐮狀紅細(xì)胞貧血癥患者視為毒癮者、藥物成癮或麻藥成癮者，而事實(shí)上他們經(jīng)受著劇痛的折磨，對(duì)抗劇痛的確需要使用麻藥，有時(shí)要每天使用，甚至要使用極高的劑量。狄德拉就曾有過(guò)不愉快的就醫(yī)經(jīng)歷，當(dāng)她去急診時(shí)，有醫(yī)生對(duì)她說(shuō)，他們不會(huì)滿(mǎn)足她的毒癮。一位深受疾病困擾，徘徊在死亡邊緣的患者卻被當(dāng)成了街頭行騙的毒癮者。

狄德拉想活著，她想更體面、更有尊嚴(yán)地活著，能正常地生活、就業(yè)、與丈夫和孩子們享受天倫之樂(lè)。雖然有可能死于實(shí)驗(yàn)療法，但也同樣可能在近期內(nèi)死于鐮狀紅細(xì)胞貧血癥，39歲的狄德拉已經(jīng)準(zhǔn)備好了，她愿意承擔(dān)任何風(fēng)險(xiǎn)——“我39歲了，不管結(jié)果如何，我都可以接受?！?/p>

骨髓移植是鐮狀紅細(xì)胞貧血癥最直接有效的療法，但由于骨髓移植必須先接受大量的化療和放射治療，將自身的骨髓完全殺死，這種療法無(wú)法適用在鐮狀紅細(xì)胞貧血癥的成年患者身上，因?yàn)樗麄兊钠鞴僭缫咽艿竭@種疾病的破壞，無(wú)法承受大量的化療和放射治療。

因此，對(duì)于鐮狀紅細(xì)胞貧血癥患者來(lái)說(shuō)，最理想的療法是低毒性的骨髓移植，這代表著醫(yī)生們要首先破壞狄德拉自身部分的免疫系統(tǒng)，這對(duì)雙方來(lái)說(shuō)，都將是一場(chǎng)硬仗。

當(dāng)研究團(tuán)隊(duì)接觸已經(jīng)打算接受移植的成年患者時(shí)，常發(fā)現(xiàn)他們已經(jīng)受夠了病痛的折磨。他們抱著九死一生的心態(tài)，愿意付出任何代價(jià)，只要能治愈疾病。

狄德拉的治療開(kāi)始排上日程，但她卻發(fā)現(xiàn)自己出現(xiàn)可能致命的鐮狀紅細(xì)胞貧血癥疼痛危癥。

“我痛得要命，疼痛一直沒(méi)有停止，疼痛一直蔓延到腿部?！?/p>

這種程度的疼痛危癥可能昭示器官?lài)?yán)重受損，如果疼痛一直持續(xù)，她也許就無(wú)法接受臨床實(shí)驗(yàn)。醫(yī)生團(tuán)隊(duì)必須控制住她的情況，以便讓她在盡可能穩(wěn)定的狀態(tài)下接受接下去的治療進(jìn)程，他們就曾面臨一位患者在接受治療的前一天過(guò)世。

經(jīng)過(guò)研究團(tuán)隊(duì)的通力合作，狄德拉挺過(guò)去了，她可以開(kāi)始進(jìn)入療程了。

提斯戴爾的醫(yī)生團(tuán)隊(duì)開(kāi)始討論在骨髓移植時(shí)能否不清除所有骨髓，并輸注足量的骨髓治病。

“我們正準(zhǔn)備破壞我的免疫系統(tǒng)，免疫系統(tǒng)是我身體中的軍隊(duì)，他們正在催眠我身體中的軍隊(duì)?！?/p>

這項(xiàng)高強(qiáng)度治療很不輕松，患者可能會(huì)發(fā)燒或冷得發(fā)抖，有些人說(shuō)感覺(jué)好像被貨車(chē)輾過(guò)，患者會(huì)出現(xiàn)不同部位的疼痛。

“頭兩天我痛得不得了，我的腎臟痛得就像有人在不停地捏擠它，但如果要再?lài)L試一次我也愿意，因?yàn)槲抑肋@樣做是為了清除鐮狀細(xì)胞，我愿意再受一次折磨?！?/p>

狄德拉馬上要接受第二階段的調(diào)理治療，低劑量放射線將清除她的部分骨髓，以容納妹妹塔妮莎捐贈(zèng)的骨髓細(xì)胞。狄德拉很幸運(yùn)，因?yàn)樗萆峭昝榔ヅ涞木栀?zèng)者，移植將更安全，也更不容易發(fā)生排異反應(yīng)。

終于等來(lái)了移植的日子，狄德拉是第43位參加提斯戴爾醫(yī)生人體實(shí)驗(yàn)的患者，也是這項(xiàng)療法的最后驗(yàn)證者之一。驗(yàn)證完成后，提斯戴爾醫(yī)生主張的療法就會(huì)成為無(wú)數(shù)鐮狀紅細(xì)胞貧血癥患者的標(biāo)準(zhǔn)療法。

“你可以看到微小的細(xì)胞正在流動(dòng)，塔妮莎的細(xì)胞正在通過(guò)輸液管，很快它們將會(huì)是我的細(xì)胞。”

生命，正流到患者的體內(nèi)，讓細(xì)胞流動(dòng)起來(lái)。

在接受骨髓移植三周后，數(shù)據(jù)顯示狄德拉的細(xì)胞數(shù)正在上升，白細(xì)胞也在持續(xù)增加，細(xì)胞的數(shù)量回升已經(jīng)達(dá)到了術(shù)后恢復(fù)的較高水平。

歷經(jīng)困苦，終于迎來(lái)了曙光。

“你的第30天嵌合評(píng)估結(jié)果出來(lái)了，只要超過(guò)百分之二十就足夠讓你血液循環(huán)中的紅血細(xì)胞全部恢復(fù)正常，你的數(shù)值是百分之百。”

擺脫了鐮狀紅細(xì)胞，狄德拉·威廉姆斯重獲新生，她會(huì)在未來(lái)數(shù)年回到十號(hào)大樓，檢查受損器官是否恢復(fù)正常。

提斯戴爾醫(yī)生的實(shí)驗(yàn)療法就要結(jié)束了，他希望經(jīng)過(guò)他證實(shí)的療法能成為標(biāo)準(zhǔn)療法，造福更多鐮狀紅細(xì)胞貧血癥患者。更可貴的是，這種移植技術(shù)在任何主要醫(yī)學(xué)中心都能輕易地進(jìn)行，療法并不復(fù)雜，團(tuán)隊(duì)已經(jīng)將它簡(jiǎn)化到極致，目的就是為了讓這種移植法能適用于病癥盛行的地方，比如非洲的某些區(qū)域。

從2008年開(kāi)始實(shí)驗(yàn)嘗試至今，提斯戴爾醫(yī)生的療法治愈了90%參與實(shí)驗(yàn)的患者，將療法從實(shí)驗(yàn)環(huán)境推廣到更廣泛的患者群體，是十號(hào)大樓每一名醫(yī)生的目標(biāo)。

當(dāng)我們?cè)谘芯亢币?jiàn)病時(shí)，究竟是在研究什么？

罕見(jiàn)疾病的種類(lèi)很多，但每一種罕見(jiàn)疾病都能提供一些寶貴的知識(shí)，讓我們的探索更進(jìn)一步。它就像一個(gè)窗口，讓我們得以窺見(jiàn)并更清楚地看到遠(yuǎn)方的事物。

有個(gè)問(wèn)題值得深思，如果你不幸患病，有人提供醫(yī)療方法使你獲益，那么這些方法從何而來(lái)？它來(lái)自這樣一群人，他們有些在世，而有些已經(jīng)離開(kāi)了，但他們參與的研究最終驗(yàn)證了治愈疾病的標(biāo)準(zhǔn)療法。甘冒風(fēng)險(xiǎn)、投身研究，他們是勇敢的人，在某種程度上，更是可敬的、現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的先驅(qū)者。

原標(biāo)題：《在接受人體實(shí)驗(yàn)療法前，她的一生注定與疼痛為伴》

閱讀原文