“在全省推行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷，使基因檢測(cè)技術(shù)造福于民，是貫徹以人民為中心發(fā)展理念、呼應(yīng)我國(guó)新型人口政策、充分運(yùn)用基因工程研究成果、打開經(jīng)濟(jì)社會(huì)高質(zhì)量發(fā)展突破口的必然要求。”

近日，湖北省政協(xié)常務(wù)副主席李兵在大冶市調(diào)研時(shí)透露，湖北省政協(xié)今年將《關(guān)于在全省推行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷的建議》（簡(jiǎn)稱《建議》）列為重點(diǎn)提案。他在專題座談會(huì)上做了上述發(fā)言。

據(jù)《黃石日?qǐng)?bào)》報(bào)道，6月18日，李兵帶隊(duì)前往大冶市，就重點(diǎn)提案《建議》開展督辦。李兵一行重點(diǎn)圍繞實(shí)施無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷項(xiàng)目的基本情況、存在的主要問題實(shí)地調(diào)研大冶市人民醫(yī)院、大冶市婦幼保健院整體搬遷項(xiàng)目等地，并通過召開專題座談會(huì)，聽取大冶市委、市政府相關(guān)工作情況介紹，與相關(guān)部門及部分醫(yī)院負(fù)責(zé)人座談交流，聽取意見建議。

李兵指出，面對(duì)新形勢(shì)、新挑戰(zhàn)，各地各有關(guān)部門要統(tǒng)一思想，深入貫徹落實(shí)中央《關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長(zhǎng)期均衡發(fā)展的決定》，加強(qiáng)統(tǒng)籌規(guī)劃、政策協(xié)調(diào)和工作落實(shí)，從政策和資金層面上，給予開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷有力的支持。要將目前技術(shù)已經(jīng)成熟的先天性疾病檢測(cè)項(xiàng)目納入基因檢測(cè)范圍，加強(qiáng)新生兒疾病篩查，保障產(chǎn)婦和新生兒生命健康安全。要依法依規(guī)加強(qiáng)基因檢測(cè)管理，在醫(yī)療實(shí)踐基礎(chǔ)上，逐步完善診斷結(jié)果標(biāo)準(zhǔn)、跟蹤管理標(biāo)準(zhǔn)，使合規(guī)、高質(zhì)的基因檢測(cè)項(xiàng)目向基層、向群眾延伸。

報(bào)道稱，李兵對(duì)大冶市前期開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷工作取得的成果給予了充分肯定，希望黃石和大冶進(jìn)一步開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷工作先行試點(diǎn)，將基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)當(dāng)做推動(dòng)產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型發(fā)展的新機(jī)遇，創(chuàng)造可復(fù)制、可推廣的“黃石經(jīng)驗(yàn)”“大冶經(jīng)驗(yàn)”。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)目前主要應(yīng)用于唐氏綜合征等出生缺陷防治，即對(duì)母體外周血漿中游離的胎兒DNA片段進(jìn)行測(cè)序，從而檢測(cè)最常見的胎兒染色體非整倍體異常。主要檢測(cè)21-三體綜合征（即唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征三大染色體疾病。

公開資料顯示，正常人體細(xì)胞有23對(duì)（46條）染色體，染色體數(shù)目的改變，多一條或少一條，或缺失或重復(fù)，都可能導(dǎo)致染色體疾病。染色體疾病可導(dǎo)致特殊面容、器官缺失、智力低下、發(fā)育遲緩、肌肉無(wú)力、社交障礙。

澎湃新聞（m.dbgt.com.cn）注意到，天津、湖南長(zhǎng)沙、河北保定等市已為本地孕婦提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)檢測(cè)、篩查。

而在湖北省內(nèi)，省會(huì)武漢已于2019年9月18日起，實(shí)施孕婦免費(fèi)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)及診斷全覆蓋。武漢市戶籍和常住的所有孕婦出示相關(guān)身份證明資料，在孕12-22周（23周前）均可到所在區(qū)婦幼保健院享受到這項(xiàng)惠民大禮包。

據(jù)長(zhǎng)江日?qǐng)?bào)當(dāng)時(shí)報(bào)道，為積極應(yīng)對(duì)全面兩孩政策帶來(lái)的高齡高危孕產(chǎn)婦增多的形勢(shì)，防止出生缺陷發(fā)生率反彈，武漢市于2017年9月開始在部分區(qū)試點(diǎn)，對(duì)35歲以上孕婦開展免費(fèi)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)及診斷項(xiàng)目。2018年，武漢市將該項(xiàng)目服務(wù)范圍由試點(diǎn)區(qū)擴(kuò)展到全市，服務(wù)人群由35歲以上擴(kuò)展到30歲以上。本次項(xiàng)目全覆蓋，是將30周歲孕婦擴(kuò)展為所有年齡段孕婦。

項(xiàng)目實(shí)施一年多，共完成檢測(cè)5萬(wàn)余例，發(fā)現(xiàn)相關(guān)染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)353例，其中21-三體高風(fēng)險(xiǎn)83例、18-三體高風(fēng)險(xiǎn)38例、13-三體高風(fēng)險(xiǎn)20例、其他染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)212例。經(jīng)羊水穿刺確診21-三體64例，18-三體25例，13-三體8例、其他染色體異常52例，其他高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在適宜孕周時(shí)，也陸續(xù)進(jìn)行羊水穿刺確診，取得了良好的出生缺陷預(yù)防效果。