“在全省推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷，使基因檢測技術(shù)造福于民，是貫徹以人民為中心發(fā)展理念、呼應(yīng)我國新型人口政策、充分運用基因工程研究成果、打開經(jīng)濟(jì)社會高質(zhì)量發(fā)展突破口的必然要求?！?/p>

近日，湖北省政協(xié)常務(wù)副主席李兵在大冶市調(diào)研時透露，湖北省政協(xié)今年將《關(guān)于在全省推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷的建議》（簡稱《建議》）列為重點提案。他在專題座談會上做了上述發(fā)言。

據(jù)《黃石日報》報道，6月18日，李兵帶隊前往大冶市，就重點提案《建議》開展督辦。李兵一行重點圍繞實施無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷項目的基本情況、存在的主要問題實地調(diào)研大冶市人民醫(yī)院、大冶市婦幼保健院整體搬遷項目等地，并通過召開專題座談會，聽取大冶市委、市政府相關(guān)工作情況介紹，與相關(guān)部門及部分醫(yī)院負(fù)責(zé)人座談交流，聽取意見建議。

李兵指出，面對新形勢、新挑戰(zhàn)，各地各有關(guān)部門要統(tǒng)一思想，深入貫徹落實中央《關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展的決定》，加強(qiáng)統(tǒng)籌規(guī)劃、政策協(xié)調(diào)和工作落實，從政策和資金層面上，給予開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷有力的支持。要將目前技術(shù)已經(jīng)成熟的先天性疾病檢測項目納入基因檢測范圍，加強(qiáng)新生兒疾病篩查，保障產(chǎn)婦和新生兒生命健康安全。要依法依規(guī)加強(qiáng)基因檢測管理，在醫(yī)療實踐基礎(chǔ)上，逐步完善診斷結(jié)果標(biāo)準(zhǔn)、跟蹤管理標(biāo)準(zhǔn)，使合規(guī)、高質(zhì)的基因檢測項目向基層、向群眾延伸。

報道稱，李兵對大冶市前期開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷工作取得的成果給予了充分肯定，希望黃石和大冶進(jìn)一步開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷工作先行試點，將基因檢測產(chǎn)業(yè)當(dāng)做推動產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型發(fā)展的新機(jī)遇，創(chuàng)造可復(fù)制、可推廣的“黃石經(jīng)驗”“大冶經(jīng)驗”。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測目前主要應(yīng)用于唐氏綜合征等出生缺陷防治，即對母體外周血漿中游離的胎兒DNA片段進(jìn)行測序，從而檢測最常見的胎兒染色體非整倍體異常。主要檢測21-三體綜合征（即唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征三大染色體疾病。

公開資料顯示，正常人體細(xì)胞有23對（46條）染色體，染色體數(shù)目的改變，多一條或少一條，或缺失或重復(fù)，都可能導(dǎo)致染色體疾病。染色體疾病可導(dǎo)致特殊面容、器官缺失、智力低下、發(fā)育遲緩、肌肉無力、社交障礙。

澎湃新聞（m.dbgt.com.cn）注意到，天津、湖南長沙、河北保定等市已為本地孕婦提供無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費檢測、篩查。

而在湖北省內(nèi)，省會武漢已于2019年9月18日起，實施孕婦免費無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測及診斷全覆蓋。武漢市戶籍和常住的所有孕婦出示相關(guān)身份證明資料，在孕12-22周（23周前）均可到所在區(qū)婦幼保健院享受到這項惠民大禮包。

據(jù)長江日報當(dāng)時報道，為積極應(yīng)對全面兩孩政策帶來的高齡高危孕產(chǎn)婦增多的形勢，防止出生缺陷發(fā)生率反彈，武漢市于2017年9月開始在部分區(qū)試點，對35歲以上孕婦開展免費無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測及診斷項目。2018年，武漢市將該項目服務(wù)范圍由試點區(qū)擴(kuò)展到全市，服務(wù)人群由35歲以上擴(kuò)展到30歲以上。本次項目全覆蓋，是將30周歲孕婦擴(kuò)展為所有年齡段孕婦。

項目實施一年多，共完成檢測5萬余例，發(fā)現(xiàn)相關(guān)染色體異常高風(fēng)險353例，其中21-三體高風(fēng)險83例、18-三體高風(fēng)險38例、13-三體高風(fēng)險20例、其他染色體異常高風(fēng)險212例。經(jīng)羊水穿刺確診21-三體64例，18-三體25例，13-三體8例、其他染色體異常52例，其他高風(fēng)險孕婦在適宜孕周時，也陸續(xù)進(jìn)行羊水穿刺確診，取得了良好的出生缺陷預(yù)防效果。