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基因突變,將現(xiàn)代人與尼安德特人區(qū)別開來
文/陳根
從猿人類到原始人類,到智人類,再到現(xiàn)代人類,我們經(jīng)歷了漫長的進化才成為現(xiàn)在這樣。進化,聽起來就是一種古老的現(xiàn)象,仿佛只發(fā)生在數(shù)百萬年前的人類祖先身上。然而,進化遺傳學家發(fā)現(xiàn),由于基因突變,人類仍然在進行簡單的進化。簡單的進化是基因發(fā)生突變,也就是DNA復制過程中基因發(fā)生的偶然改變。
父母會會將攜帶某些特定性狀的基因遺傳給后代,這些基因傳遞可能通過自然選擇而發(fā)生,優(yōu)勢基因的攜帶者能夠更好地生存、適應環(huán)境以及繁殖后代。而從人類依靠兩只腳直立行走到雄鷹張開翅膀飛行,每一種生物的適應性最終都可以追溯到一代代優(yōu)勢基因的遺傳。

尼安德特人生活在大約260萬至11700年前,在進化的歷史長河中,包括尼安德特人在內(nèi),許多人類近親都滅絕了,只留下我們依舊生活繁衍在這個世界上。這不禁讓人思考,到底是因為我們幸運,還是我們和這些近親有所區(qū)別,才讓自然選擇了我們?
為此,科學家們分析了人類、黑猩猩和獼猴在肌肉、腎臟和三個不同腦區(qū)的代謝組。結(jié)果發(fā)現(xiàn),現(xiàn)代人類留存的原因是基因組發(fā)生了突變,腺苷酸裂解酶的穩(wěn)定性降低,從而導致了嘌呤合成的減少。但是這種突變沒有發(fā)生在尼安德特人身上,因此科學家們認為這一突變影響了腦組織的代謝,從而促進了現(xiàn)代人進化成一個獨立的物種。
腺苷酸裂解酶是一種參與DNA內(nèi)嘌呤合成的酶,這種突變會導致腺苷酸裂解酶中的氨基酸被取代,從而大大降低了腺苷酸裂解酶的活性和穩(wěn)定性,導致人類大腦中的嘌呤濃度降低。
更為重要的是,這種突變只在發(fā)生在人類中,并沒有出現(xiàn)在其他靈長類動物或尼安德特人身上。研究人員通過將該突變引入小鼠基因組,受到突變的小鼠產(chǎn)生了較少的嘌呤,而將一個祖先的基因引入人類細胞后,導致了明顯的代謝變化,這有力的證明了該突變確實是人類存在代謝特殊性的原因。
雖然沒有真實的尼安德特人作為研究對象,但是研究人員在小鼠和細胞模型上驗證了假設(shè),并有效地預測了現(xiàn)代人的代謝特征。目前,這項研究發(fā)表在《eLife》雜志上,未來,希望該研究能帶給人類更多有趣的發(fā)現(xiàn)。
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