上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)部10余平方米的診室里，胎兒醫(yī)學(xué)部主任孫路明給一位來自江陰的雙胞胎孕婦做B超，從三維的彩超影像看來，這對18周的雙胞胎有點(diǎn)不尋常，一個(gè)發(fā)育正常，能看出胎兒的雛形，另一個(gè)則是個(gè)有腿無頭的肉團(tuán)，顯得體積更大。

“這個(gè)胎兒在需要發(fā)育大腦和心臟時(shí)沒有得到營養(yǎng)，導(dǎo)致現(xiàn)在的發(fā)育異常，而這個(gè)胎兒血供來源于旁邊健康胎兒（泵血兒）的血液，可能造成健康胎兒的心力衰竭（50%）。”孫路明給一旁的家屬解釋，“你們現(xiàn)在有兩個(gè)選擇，一，運(yùn)用射頻技術(shù)阻斷這個(gè)畸形胎兒的血管，抑制其進(jìn)一步發(fā)育，保護(hù)健康胎兒，當(dāng)然這屬于侵入性治療，仍然有15%～30%流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，二，不做任何干預(yù)任其發(fā)展，這個(gè)畸形胎兒會(huì)越長越大，而健康的胎兒有心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn)?！睖?zhǔn)爸爸沉吟片刻，說，“那就保一個(gè)吧?！?p>

在胎兒醫(yī)學(xué)部，這樣的場景幾乎每天上演。來這里的病人都存在嚴(yán)重的胎兒疾病，有雙胎輸血綜合征、胎兒貧血、羊水過多，還有多胞胎需要減胎的……每個(gè)家庭都要面臨艱難的抉擇——是放棄“不完美的孩子”，還是給自己的骨肉一個(gè)存活的機(jī)會(huì)？

轉(zhuǎn)變“完美”孩子的定義

雖然不是所有生病的胎兒都能夠被治愈，但他們中的很多已經(jīng)健康地出生。正如中國圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)權(quán)威、中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員段濤所說，胎兒醫(yī)學(xué)的發(fā)展，不僅是技術(shù)的發(fā)展，還期待人們轉(zhuǎn)變對于“完美”孩子的定義。

上海市第一婦嬰保健院是國內(nèi)率先開展胎兒醫(yī)學(xué)診療的醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)之一，胎兒醫(yī)學(xué)部已接納了數(shù)百位患者，兩年來近百位準(zhǔn)媽媽實(shí)現(xiàn)了宮內(nèi)治療，王曉玲（化名）就是其中之一。王曉玲是一名老師，丈夫林茂生（化名）是一名金融從業(yè)者。2012年3月下旬，懷孕15周的王曉玲，在上海某區(qū)婦幼保健院在進(jìn)行產(chǎn)檢時(shí)，發(fā)現(xiàn)自己是雙胎。得知自己懷上雙胎后的王曉玲還沒來得及消化狂喜，就陷入了谷底，“畢竟懷的是兩個(gè)，有時(shí)覺得心慌，也總是有些擔(dān)心?！?/p>

于是，她就開始網(wǎng)上搜索雙胎的相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)，“看了網(wǎng)上這么說，我想大概就是懷了倆，難免‘負(fù)擔(dān)重’，大人稍微注意一下就行了，于是松了一口氣?！辈涣?，時(shí)隔一個(gè)月，當(dāng)她再次來到婦幼保健院進(jìn)行大排畸檢查時(shí)，醫(yī)生告訴她：“羊水過多，兩個(gè)胎兒一大一小，發(fā)育程度相差3-4周。”

“兩個(gè)孩子一大一小，這到底意味著什么？”王曉玲和丈夫不明白，當(dāng)時(shí)醫(yī)生也不能確定到底是怎么回事：“可能就是發(fā)育差異吧，不放心的話，你們還是到市里的醫(yī)院再去檢查一下?！?/p>

夫婦倆沒敢掉以輕心。他們在市里幾家三甲醫(yī)院輾轉(zhuǎn)求診，被確診為雙胎輸血綜合征，并順藤摸瓜找到了上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)部。當(dāng)時(shí)兩個(gè)寶寶的情況非常不樂觀，4月23日的檢查結(jié)果表明：一個(gè)寶寶相當(dāng)于20周，處于正常發(fā)育范疇，羊水過多；另一個(gè)寶寶臍帶血流缺失，呈“貼壁狀”，羊水過少，兩個(gè)寶寶的體重差異達(dá)到57%，是典型的“雙胎輸血綜合征”。

孫路明醫(yī)生介紹說，所謂“雙胎輸血綜合征”(twin-twin transfusion syndrome, TTTS)是雙胎妊娠中一種嚴(yán)重并發(fā)癥，圍產(chǎn)兒死亡率極高。如不治療，死亡率可達(dá)90%以上。以美國為例，估計(jì)每年約有2200個(gè)胎兒死于TTTS。但目前，胎兒鏡下胎盤交通血管激光凝固術(shù)治療TTTS成為國際上多個(gè)胎兒醫(yī)學(xué)中心的首選治療方法，可使其中至少一個(gè)胎兒存活率達(dá)到75%～80%。

“即使是TTTS這樣非常兇險(xiǎn)的胎兒疾病，經(jīng)過科學(xué)治療，存活率依然可以達(dá)到75%～80%；但遺憾的是，由于包括醫(yī)療系統(tǒng)在內(nèi)的整個(gè)社會(huì)對胎兒醫(yī)學(xué)的認(rèn)知都很低，就診信息不暢通，許多孕婦來的時(shí)候，真的太晚了?！睂O路明感嘆，王曉玲求診時(shí)已經(jīng)錯(cuò)過了最佳治療時(shí)間，如果更早干預(yù)，效果更好，且風(fēng)險(xiǎn)更小。

擺在王曉玲一家人面前有三個(gè)選擇：第一，終止妊娠；第二，減胎及羊水減量，保一個(gè)；第三，胎兒鏡下胎盤吻合血管激光電凝術(shù)同時(shí)要求宮頸環(huán)扎，保兩個(gè)。王曉玲夫婦的選擇是第三個(gè)，這一方法可使其中至少一胎存活率達(dá)到75%～80%。4月28日，她的手術(shù)進(jìn)行得很順利。

胎兒鏡手術(shù)前的穿刺路徑定位和術(shù)中對胎兒的超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測是確保手術(shù)成功的關(guān)鍵。手術(shù)中，孫路明主任利用B超定位穿刺點(diǎn)，在王曉玲的腹部開了個(gè)“鑰匙孔”大小的切口，從羊膜腔內(nèi)進(jìn)入，在胎兒鏡的直視下，逐個(gè)電凝阻斷兩胎兒胎盤間的吻合血管交通支，手術(shù)結(jié)束前抽取部分羊水以緩解羊膜腔的壓力。手術(shù)進(jìn)行得非常順利，術(shù)后2周，雙胎相互供應(yīng)的血流量“供需平衡”，恢復(fù)了正常循環(huán)。

王曉玲也是在上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)部第10例成功接受治療的TTTS患者。除了TTTS之外，王曉玲還患有宮頸機(jī)能不全，流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)很高，因此胎兒鏡術(shù)后還做了宮頸環(huán)扎術(shù)。

“為了給孩子一個(gè)機(jī)會(huì)，盡管他們確實(shí)不完美，但他們是我們的孩子……”手術(shù)后的王曉玲在胎兒部病房里保胎，每天堅(jiān)持打保胎針，定期進(jìn)行胎兒監(jiān)護(hù)，現(xiàn)在寶寶已經(jīng)28周了，目前看來一切正常。

不僅僅關(guān)注雙胎疾病

和王曉玲的情況相似，在胎兒醫(yī)學(xué)部接受治療的患者中，很大一部分都是雙胎疾病?！半p胎幾乎囊括了胎兒醫(yī)學(xué)所有的技術(shù)和難題。因此，雙胎是產(chǎn)科之王，是胎兒醫(yī)學(xué)發(fā)展水平的最好體現(xiàn)?！倍螡f。

雙胎的診斷與處理幾乎包括產(chǎn)前診斷與宮內(nèi)治療的所有方面。一般來說，對于雙胎妊娠，不建議做母親外周血的唐氏篩查，因?yàn)闄z出率較單胎為低。雙胎可以通過超聲做孕早期的NT（頸項(xiàng)透明層）檢測來估測染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，需要在孕早期確定雙胎的絨毛膜性，需要對胎兒進(jìn)行結(jié)構(gòu)畸形的超聲篩查。

如果是三胎以上的多胎，則需要行減胎術(shù)，減胎之前需要確定絨毛膜性，需要排除胎兒染色體異常。如果是復(fù)雜性雙胎，特別是TTTS（雙胎輸血綜合征），需要行胎兒宮內(nèi)手術(shù)（激光治療）。

如果有先兆早產(chǎn)，需要保胎治療，監(jiān)測宮頸管長度，必要時(shí)行宮頸環(huán)扎術(shù)。如果發(fā)生早產(chǎn)，需要有很好的NICU（新生兒監(jiān)護(hù)）。如果發(fā)生產(chǎn)后出血，需要有很強(qiáng)的產(chǎn)后出血的搶救能力，能有保留子宮的能力（子宮壓迫縫合、子宮動(dòng)脈栓塞治療）?！耙虼诵枰獙?fù)雜性雙胎的咨詢和診治納入胎兒醫(yī)學(xué)亞專科的管理體系，而不是在普通的產(chǎn)科?！倍螡f。

當(dāng)然，胎兒醫(yī)學(xué)不僅僅關(guān)注雙胎難題，而是主要針對那些必須提早干預(yù)，且如果不進(jìn)行宮內(nèi)治療，病情就有可能發(fā)生惡化甚至死亡的胎兒疾病，比如對于胎兒心律失常，可以通過給媽媽口服藥物進(jìn)行治療；對于雙胎輸血綜合征等胎兒疾病，可通過腹壁穿刺，在胎兒鏡下的微創(chuàng)手術(shù)進(jìn)行治療；對胎兒貧血，可通過臍靜脈進(jìn)行宮內(nèi)輸血；對于羊水過多，可通過羊膜穿刺抽取多余的羊水；對于嚴(yán)重的胎兒胸腔積液，可以再宮內(nèi)放置引流管等。對于多胎妊娠合并胎兒畸形，可通過宮內(nèi)胎心氯化鉀注射或者射頻消融術(shù)進(jìn)行選擇性減胎。

雖然偶有歐美胎兒手術(shù)見諸報(bào)端，但胎兒醫(yī)學(xué)這個(gè)概念在中國還很前衛(wèi)：給腹中的寶寶隔著肚皮看病，其難度可想而知。事實(shí)上，國內(nèi)絕大多數(shù)做產(chǎn)前檢查的門診醫(yī)生與B超醫(yī)生，對胎兒醫(yī)學(xué)一知半解知，對雙胎風(fēng)險(xiǎn)更是一無所知。

診斷書上沒有“畸形”兩個(gè)字

一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)組的診斷書上沒有“畸形”兩個(gè)字，是什么病就寫什么病，這是對患病胎兒的尊重，也是對他們父母的尊重?！伴L久以來，只要有點(diǎn)小毛小病卻被說成是了‘畸形’，被判了死刑。”孫路明很反對這樣的說法。

“胎兒醫(yī)學(xué)要發(fā)展，第一步，我們需要接受胎兒的不完美?！倍螡f，社會(huì)公眾首先要改變對胎兒患病就是“畸形”的“歧視”，此外人們還有很多認(rèn)知上的誤區(qū)，比如“寶寶在媽媽肚子里的時(shí)候做檢查，會(huì)不會(huì)影響發(fā)育”“有些疾病，等孩子生出來再治療，豈不是一樣”……事實(shí)上，很多疾病出生后再干預(yù)就來不及了。

段濤舉例說，比如脊柱裂，如果等到寶寶出生后再進(jìn)行治療，往往他的腦部結(jié)構(gòu)已經(jīng)發(fā)生變化，傷殘率特別高；而如果宮內(nèi)干預(yù)，則不僅存活率大大提升，而且傷殘率也極大地降低。

孫路明說，影響患者治療與選擇的除了醫(yī)療因素之外，往往社會(huì)、心理、經(jīng)濟(jì)等各方面因素的影響更大。事實(shí)上，社會(huì)認(rèn)知缺乏還使得孕期女性承受很多額外的壓力。“長輩的迷信、環(huán)境的壓力，也常常使得孕期女性在焦慮腹中胎兒安危的同時(shí)，承受更多的心理負(fù)擔(dān)。但這些歸根結(jié)底還是由錯(cuò)誤認(rèn)知或者沒有認(rèn)知帶來的?！?/p>

為孕婦心理疏導(dǎo)

一婦嬰的胎兒醫(yī)學(xué)組每個(gè)月門診量雖僅約為150人次左右。但相比傳統(tǒng)產(chǎn)科，胎兒醫(yī)學(xué)組的工作量更大，因?yàn)槊棵袐D的情況各有不同，個(gè)個(gè)都需細(xì)致而周到的呵護(hù)。

“焦慮、煩躁、敏感、擔(dān)心甚至絕望，是這些孕婦常見的情緒?！弊o(hù)士長說，“一個(gè)指標(biāo)稍有不正常，她們常常會(huì)反復(fù)咨詢，開導(dǎo)工作難度不小。也正如此，用在心理疏導(dǎo)的時(shí)間遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于實(shí)際操作的時(shí)間。”

“每一步都是風(fēng)險(xiǎn)的評估，每一步都是醫(yī)生和患者共同做決定?！睂O路明說，“我們醫(yī)生的責(zé)任是給病人提供基于詢證醫(yī)學(xué)的科學(xué)的醫(yī)學(xué)咨詢，幫助病人做個(gè)性化的決定。影響他們決定的，除了醫(yī)學(xué)信息外，還有病人的信仰、經(jīng)濟(jì)實(shí)力、教育認(rèn)知水平、個(gè)性等。我們始終認(rèn)為，我們面臨的是病人，而不僅僅是疾病本身。我們還需要考量，病人作為一個(gè)人在現(xiàn)實(shí)生活中所面臨的心理壓力、社會(huì)偏見、阻力和困難。”