科技日報(bào)訊，華大基因、哥本哈根大學(xué)、奧胡斯大學(xué)和丹麥科技大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員合作，共同完成了丹麥人泛基因組項(xiàng)目。這項(xiàng)最新研究成果發(fā)表在7月26日出版的《自然》雜志上。

丹麥人泛基因組項(xiàng)目起始于2012年初，旨在建立基于丹麥人的基因組序列與變異圖譜，為丹麥國家基因組二期項(xiàng)目作鋪墊。由丹麥政府、各院校、國家基金會與華大基因共同投資支持該項(xiàng)目的設(shè)立，并搭建起了以丹麥為中心、輻射歐洲的大型測序平臺。該平臺位于丹麥?zhǔn)锥几绫竟o鄰哥本哈根大學(xué)和丹麥國立醫(yī)院，歐洲華大基因總部也設(shè)立于此。

本次丹麥人泛基因組研究成果中，研究者使用了來自50個(gè)丹麥家系的150個(gè)健康丹麥人樣本，構(gòu)建了多梯度測序文庫。經(jīng)過評估，這些基因組的組裝質(zhì)量與使用更昂貴的第三代測序技術(shù)的從頭組裝序列類似甚至更好。其組裝連貫性和完整性，僅次于人類基因組參考序列和一株葡萄胎單倍體細(xì)胞系基因組組裝序列。在此基礎(chǔ)上，研究者開發(fā)了全新的遺傳變異檢測方法，準(zhǔn)確檢測出了各種類型的遺傳變異。該變異數(shù)據(jù)集除了擁有高準(zhǔn)確度的單堿基突變和小的插入缺失外，還包括了大量全新的插入缺失、基因組易位和倒位等結(jié)構(gòu)性變異，是目前世界上最完善的丹麥人基因組序列與變異圖譜。

研究者還將丹麥人基因組構(gòu)建成為特有的參考集，對一組早發(fā)極度肥胖人群的基因信息進(jìn)行了分析，發(fā)現(xiàn)在已知的、與早發(fā)極度肥胖相關(guān)的基因組區(qū)域中，除了有單堿基突變和小的插入缺失之外，還有諸多結(jié)構(gòu)性變異同樣顯示出極強(qiáng)的關(guān)聯(lián)信號。

華大基因研究院院長徐訊表示：“該研究成果將人類群體遺傳學(xué)研究提升到一個(gè)新高度，我們希望未來能夠?qū)⒃撗芯康牟呗赃\(yùn)用到其他人群項(xiàng)目中，進(jìn)而為更多國家推出的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃鋪平道路?！?/p>

（原標(biāo)題：中丹合作構(gòu)建丹麥人泛基因組圖譜）