在上海，一些疑難重癥病例或者遺傳病例等，在醫(yī)生初步診斷基礎上，再利用基因診斷技術進行進一步確診，其診斷的準確率已經與世界先進水平同步，超過一般的基因診斷水平（30%~40%）。

國內首個快速高精度醫(yī)學外顯基因診斷方案近日落地上海市兒童醫(yī)院，利用高通量測序技術（NGS）對疑難重癥遺傳病患兒進行快速輔助基因診斷，7個自然天即可出報告，相較于常規(guī)基因診斷報告45-60天的診斷周期，為遺傳病患兒的救治贏得寶貴時間。

家住山東的小小珍（化名）是2017年5月份出生的女嬰，生后2個多月出現(xiàn)了濕疹、反復發(fā)熱、腹瀉等癥狀，半歲之后出現(xiàn)肛瘺、會陰瘺，癥狀逐漸加重。因其同胞姐姐出現(xiàn)過類似癥狀并在18個月齡不幸夭折，父母隨即帶小小珍到上海市兒童醫(yī)院就診。消化科張婷主任帶領的醫(yī)師團隊根據(jù)臨床特點初步判斷患兒為極早發(fā)炎癥性腸病，并送檢快速基因檢測。結果提示，小小珍在IL10RA基因的某一位點上存在純合變異，結合臨床表型和其他檢查結果，確診為IL10RA缺陷所致極早發(fā)炎癥性腸病。創(chuàng)造了從采樣到出具檢測報告不到7個自然天的國內最快遺傳病醫(yī)學外顯基因診斷記錄。

張婷主任介紹說，常染色體隱性遺傳性炎癥性腸?。ㄓ址Q極早發(fā)炎癥性腸病），發(fā)病年齡多在一歲內，臨床表現(xiàn)主要有嚴重的結腸炎、腸瘺、會陰及肛周病變，有時伴反復感染和慢性毛囊炎。目前治愈極早發(fā)炎癥性腸病的方法是進行造血干細胞移植，重建造血系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)功能網絡。一年半前，上海市兒童醫(yī)院第一例極早發(fā)炎癥性腸病的患兒輾轉了2年多才在兒童醫(yī)院得以確診并成功實施了造血干細胞移植，目前治療效果良好。此次快速診斷，不僅幫助小小珍大大縮短了診斷周期，減少了就診次數(shù)和醫(yī)院暴露時間，縮減了經濟開支，也為移植治療的整個配型準備工作提供了時間；患兒家屬不僅僅從精神層面得到了安慰，同時也獲得了二胎生育相應的遺傳咨詢和指導。

6歲的唐唐因“間斷發(fā)熱8月、脾氣性格改變5月伴反復暈厥發(fā)作”，先后于湖南和北京的多家醫(yī)院就診，診斷為“下丘腦綜合征，中樞性低通氣”。可究竟發(fā)病原因是什么，醫(yī)生也說不清楚，家長更是一頭霧水。唐唐病情再次加重，收住上海市兒童醫(yī)院重癥監(jiān)護室，患兒病程中有暴飲暴食、體重增長、認知與運動功能退化等表現(xiàn)，住院期間表現(xiàn)為休克、下丘腦-垂體-腎上腺軸功能紊亂，考慮遺傳性腦白質病可能。于是重癥監(jiān)護室立即為唐唐聯(lián)系了STATCare快速基因協(xié)助診斷。一周內檢測結果就出來了。結果顯示，確實有相關基因突變，結合臨床表現(xiàn)、眼底以及頭顱影像學檢查，明確診斷為CADASIL（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy），一種常染色體顯性遺傳的腦血管病。唐唐是目前診斷該病的國際最小年齡患者，父母均為該顯性致病基因攜帶者。本次基因檢測不僅為患兒明確診斷了疾病，同時也為家屬遠期生活方式干預及相關腦卒中潛在風險預后做出指導。

精準醫(yī)學，從基因層面破解難題，對于各相關臨床?？频倪z傳診斷能力提出了非常高的要求。近年來，兒童醫(yī)院消化感染科張婷主任團隊，充分應用基因檢測技術，結合臨床，近3年來診治了幾十例罕見病，包括IPEX，VEOIBD，16p11.2缺失綜合征，BWS，LIG4，高IgM血癥，家族性高膽固醇血癥等。隨著測序技術和基因組學研究的飛速發(fā)展，美國Rady Children's Hospital是世界上率先進行危重患兒的快速基因診斷的醫(yī)院，平均時長為6-7天。上海市兒童醫(yī)院此次與專業(yè)檢測團隊合作，將快速輔助基因診斷進一步應用于臨床，實現(xiàn)了7個自然天出報告，為遺傳病罕見病患兒的救治贏得寶貴的時間，也標志著上海市兒童醫(yī)院在這方面已與國際先進水平看齊。