結(jié)直腸癌是我國發(fā)病率排名前三的惡性腫瘤，早期篩查已被證實可以降低結(jié)直腸癌的發(fā)病率和死亡率。

11月11日，澎湃新聞（m.dbgt.com.cn）記者從復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院獲悉，該院大腸外一科蔡國響教授團隊近日聯(lián)合南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院梁莉教授團隊等，成功研發(fā)并驗證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測手段ColonES，通過二代測序評估ctDNA多基因甲基化狀態(tài)，進而可以實現(xiàn)無創(chuàng)性結(jié)直腸癌早期篩查和預(yù)后預(yù)測。

蔡國響在給腸癌患者做手術(shù)。 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 供圖

“我國結(jié)直腸癌眾多，但由于缺乏早篩意識，其中大部分患者初診時已經(jīng)是中晚期，導(dǎo)致總體療效不佳?！辈虈戇M一步表示，“但事實上，結(jié)直腸癌的發(fā)生會歷經(jīng)腸腺瘤到腸癌的演進階段，如果能在癌變發(fā)生前或癌變早期就能夠鎖定病灶、及時干預(yù)，便可以大大降低腸癌的發(fā)生風(fēng)險、提升患者的生存率?！?/p>

蔡國響進一步表示，腸鏡及病理檢測是診斷結(jié)直腸癌的“金標(biāo)準(zhǔn)”。然而，由于腸鏡的侵入性操作、需要腸道準(zhǔn)備，導(dǎo)致不少人不愿意用腸鏡進行結(jié)直腸癌早期篩查。此外，作為目前最常用的結(jié)直腸癌檢測手段，糞便隱血等篩查手段檢測早期結(jié)直腸癌和進展期腺瘤的靈敏度依然欠佳，迫切需要更加有效的無創(chuàng)生物標(biāo)記物來早期發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸腫瘤。

“近年來，腫瘤液體活檢技術(shù)成為腫瘤早期篩查的熱點。其中，循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）是腫瘤液體活檢的關(guān)鍵靶點之一，已被研究用于多種癌癥的診斷、治療評估、預(yù)后預(yù)測和復(fù)發(fā)監(jiān)測?！辈虈懕硎?，早在2021年，其團隊就聯(lián)合國內(nèi)多家醫(yī)學(xué)中心等在國際雜志上發(fā)表一項臨床研究結(jié)果顯示：ctDNA多基因甲基化檢測有望成為解決臨床上結(jié)直腸癌的早篩和復(fù)發(fā)監(jiān)測問題的新型“腫瘤標(biāo)志物”。

此次研究中，蔡國響聯(lián)合南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院梁莉教授等，再次在液體活檢領(lǐng)域取得新的研究進展，他們研發(fā)并驗證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測手段ColonES。ColonES通過二代測序評估ctDNA多基因甲基化狀態(tài)，可用于無創(chuàng)性結(jié)直腸癌早期篩查和預(yù)后預(yù)測。

研究數(shù)據(jù)表明，ColonES對于進展期結(jié)直腸腺瘤和結(jié)直腸癌的檢測敏感性分別達到了79.0%和86.6%，在健康人群中的特異性達到88.1%。研究還證實，術(shù)前ctDNA甲基化水平高低與結(jié)直腸癌患者的預(yù)后密切相關(guān)，可用于預(yù)測結(jié)直腸癌的預(yù)后。這項研究成果已在國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《柳葉刀》子刊eClinicalMedicine發(fā)表，影響因子17分。

復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科莫少波博士、戴衛(wèi)星博士，鹍遠生物王輝博士，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院藍孝亮醫(yī)師為該論文共同第一作者。復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外一科蔡國響教授、大腸癌診治中心主任蔡三軍教授和大腸外一科主任徐燁教授，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院梁莉教授為該論文共同通訊作者。