【編者按】

因罹患罕見病而改變了自己的人生，他們努力活著想如常人一樣，在與病痛斗爭的路上，他們每一個人都閃耀著不平凡的光芒。

在世界范圍內(nèi)，已知罕見病達7000多種，我國有罕見病患者約2000萬人。長期以來，一些罕見病群體缺少社會的關(guān)注，治療藥物昂貴或缺少有效的治療方式，讓他們的生存面臨困境。

關(guān)愛罕見病患者，尚需各方力量的持續(xù)關(guān)注和努力。澎湃新聞將持續(xù)推出“罕見人生”系列報道，持續(xù)關(guān)注國內(nèi)罕見病群體，冀能為他們增添一份關(guān)注和希望。

醫(yī)護人員為患有罕見病脊髓性肌萎縮病的患兒進行腰椎穿刺。

罕見病脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy 簡稱“SMA”）是一種常染色體隱性遺傳病，是2歲以下嬰兒的“頭號遺傳病殺手”，目前預(yù)估國內(nèi)約有23000名SMA患者。

該病分為0型、I型、Ⅱ型、III型和IV型。數(shù)據(jù)顯示，出生后發(fā)病患兒中最嚴重的I型和Ⅱ型約占SMA患者總?cè)藬?shù)的89%。此前一度無藥可醫(yī)的困境已逐步化解，疾病修正治療藥物已經(jīng)進入醫(yī)保一年多。

2月28日是第16個“國際罕見病日”，在這一天，多個罕見病領(lǐng)域的專家、患者組織創(chuàng)始人等聯(lián)合發(fā)起國內(nèi)首個《SMA患者關(guān)愛倡議》（以下簡稱“《倡議》”）。

《倡議》提出，全社會應(yīng)從“篩、診、治、保、長期發(fā)展”五個維度，持續(xù)加大對SMA群體的重視和關(guān)注，全面提升SMA疾病知曉度，尤其是對SMA疑似人群的早期篩查和診斷。每一位SMA患者盡早治療，改善病情。

近日，參與發(fā)起《倡議》的廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內(nèi)分泌代謝科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員劉麗在接受澎湃新聞采訪時表示，早篩、早診、早治，對患者預(yù)后有較大幫助。

劉麗稱，隨著公眾對SMA疾病認識的提高，延誤診斷的現(xiàn)象有所改善，但SMA患者的治療，是一個多學(xué)科合作的系統(tǒng)性工程，仍有較大的努力空間。

患有罕見病脊髓性肌萎縮（SMA）的患兒在婦幼保健院注射了特效藥諾西那生納注射液。

SMA患者關(guān)愛倡議

公開報道顯示，SMA 0型一般會胎死腹中，或者生下來即夭折；Ⅰ型發(fā)病率最高，患者一般會在出生后6個月內(nèi)發(fā)病，大多壽命不超過2歲，呼吸衰竭是主要的致亡原因；Ⅱ型患者在出生后7到18個月發(fā)病，患兒喪失運動能力及死亡年齡明顯推遲，但同樣會逐漸衰弱，飽受肺炎、脊柱側(cè)彎等疾病困擾。

國內(nèi)患者論壇“SMA之家”的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，目前國內(nèi)被確診為Ⅰ型、Ⅱ型的患者約占SMA患者總?cè)藬?shù)的89%。

劉麗介紹，Ⅲ型患者有的能活到成年，Ⅳ型是成人才起病。雖然Ⅳ型患者的自然壽命基本不受影響，但生活質(zhì)量較差，骨骼畸形，消瘦，反復(fù)肺炎感染。

2月28日，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)會分會罕見病學(xué)組組長王藝、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內(nèi)分泌代謝科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員劉麗、四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任、罕見病診療與研究中心副主任商慧芳、美兒SMA關(guān)愛中心聯(lián)合創(chuàng)始人馬斌、美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍共同發(fā)起上述《倡議》。

《倡議》指出，疾病的早期篩查是預(yù)防罹患SMA的重要手段，呼吁加強在SMA疑似及高危人群中的早期篩查，包括在表現(xiàn)出SMA典型病癥特征的人群中進行篩查。此外，對于此前生育過SMA患者的家庭，再次生育前的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷極為重要，同時對于患者的直系親屬進行早期篩查也非常重要。有SMA家族史的夫婦，建議婚前或生育前進行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風(fēng)險。

該《倡議》內(nèi)容顯示，SMA疾病管理也需要結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練和多學(xué)科綜合管理，其中包括康復(fù)、骨骼、營養(yǎng)、呼吸、消化等多學(xué)科支持，從而明確其所處的病情階段及器官系統(tǒng)損害的程度。

《倡議》呼吁已經(jīng)開啟治療的患者，定期隨訪、定期進行運動功能評估，以便多學(xué)科團隊及時了解跟進患者的治療療效、不良反應(yīng)，從而制定相應(yīng)的個體化治療措施。

《倡議》呼吁切實關(guān)注SMA患者的長期發(fā)展，為患者及家庭提供合理便利，助力患者走出家門，融入社會，也呼吁社會力量幫助患者融入社會。

醫(yī)護人員抽取罕見病脊髓性肌萎縮特效藥諾西那生納注射液準備為患兒注射。

專家：早篩早診早治，對預(yù)后有較大幫助

近日，劉麗在接受澎湃新聞采訪時表示，SMA是由于基因缺陷導(dǎo)致蛋白表達量不足導(dǎo)致，目前國內(nèi)的SMA治療方式以疾病修正治療為主，旨在提高運動神經(jīng)元蛋白的表達量。

劉麗介紹，治療的前哨是預(yù)防，防患于未然的做法是夫妻雙方在懷孕前就做基因檢測，看是不是致病基因攜帶者，如果是攜帶者，則建議進一步進行產(chǎn)前診斷。若父母為攜帶者，又未進行產(chǎn)前診斷就生了孩子，則要盡早做新生兒篩查。只有盡早篩查，才能為盡早確診爭取時間。

在罕見病的漏診和誤診方面，劉麗坦言，罕見病也有一個共性問題，就是癥狀體征非特異性。

以SMA為例，它的臨床表現(xiàn)有肌無力，但有肌無力癥狀的疾病有很多種，如腦癱、肌病等。特別是癥狀相對不典型的SMA成人患者，其發(fā)病的主要癥狀往往是雙下肢的近端無力，蹲下起立困難、上樓梯等動作費力等，很容易被誤診為肢帶型肌營養(yǎng)不良（LGMD），肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）等疾病。

“（近些年）延誤診斷的現(xiàn)象有所改善?！眲Ⅺ惙Q，隨著公眾對SMA的認識、媒體的報道，她和團隊也欣喜地發(fā)現(xiàn)，近年來，有些家長發(fā)現(xiàn)孩子有肌無力等癥狀后，會直接找到醫(yī)院問是不是SMA，而醫(yī)生做檢查發(fā)現(xiàn)確實就是SMA患兒。這在幾年前確實是難以想象的。

多學(xué)科治療的系統(tǒng)性工程

結(jié)合臨床上對SMA患者的治療，劉麗透露，多數(shù)患者在治療后，身體機能有所改善。她舉例稱，Ⅲ型的孩子能走路，但不能跳躍。治療后，患者可以跳了。但也應(yīng)該看到，醫(yī)生和家屬期待他跳躍的高度，是至少能跳離地面十公分、二十公分，實際上他只能跳兩三公分。再比如，也有孩子以前只能扶站，無法挪步，治療后能夠稍微挪一下步。

“在我們正常人眼里，也許這只是一些微弱的進步?！眲Ⅺ惙Q，但對于家長和患者來說，這已經(jīng)很欣慰了。

如何幫助SMA患者堅持規(guī)范的治療，做好疾病管理？劉麗認為，SMA患者的治療，是一個以年為計算單位的過程。臨床上有多個案例顯示，長期有效的治療，一定是藥物治療與多學(xué)科綜合管理、包括康復(fù)管理等多方努力、相輔相成的結(jié)果。

“這是一個系統(tǒng)性工程?！眲Ⅺ惐硎?，SMA治療不僅需要用藥，還要保證充足的營養(yǎng)，但有的患者進食困難，這需要消化科的幫助，有的患者膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)出現(xiàn)各種畸形，需要康復(fù)科和骨科參與進來。此外還需要呼吸科、營養(yǎng)科的幫助。

與此同時，劉麗也坦言，一方面，患者本身移動就較為困難，另一方面，多學(xué)科系統(tǒng)治療也對涉及到的各科室提出了更高的要求。她和團隊一直在嘗試患者來就診一次，幾個科室聯(lián)合起來給予治療建議和指導(dǎo)，但在實際中，這種聯(lián)合診療受制于現(xiàn)實情況還未達到理想狀態(tài)?！拔覀冊谂Φ刈觥！眲Ⅺ惙Q。