因主業(yè)無創(chuàng)DNA檢測受質(zhì)疑，基因測序上市公司華大基因（300676）股價在7月16日開盤即跌停。截至發(fā)稿，股價報92.30元。

7月13日，虎嗅刊發(fā)頭條文章《華大癌變》，報道了去年在湖南省長沙市望城區(qū)婦幼保健院誕生了一名“13號染色體長臂缺失綜合癥”男嬰，認(rèn)為該男嬰的不幸降臨和當(dāng)時負(fù)責(zé)產(chǎn)檢的醫(yī)院和提供無創(chuàng)DNA檢查的華大基因有關(guān)。

7月13日晚間，華大基因曾發(fā)布澄清公告。7月15日晚間，華大基因在其官網(wǎng)發(fā)布《華大基因致孕媽媽們的一封信》，欲再度減小此事件帶來的影響。華大基因稱，近期媒體報道的新聞，可能引起了諸位的擔(dān)憂，將對湖南的這個案例作詳細(xì)的說明。

華大基因指出，根據(jù)國家衛(wèi)健委數(shù)據(jù)，目前已知出生缺陷病種超過8000種，中國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會發(fā)布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在懷孕期間，每一名孕媽媽會進行7-11次不同項目的產(chǎn)前檢查。目前的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測僅是其中的一項，針對21、18和13號染色體數(shù)目是否異常。

華大基因認(rèn)為，上述男嬰案例尚不在 “無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”的檢測范圍內(nèi)。

值得注意的是，除產(chǎn)品檢測范圍外，華大基因此次還否認(rèn)了《華大癌變》一文中對當(dāng)事人母親關(guān)于產(chǎn)前咨詢醫(yī)生的一些說辭。

《華大癌變》文中提到，孕婦曾有過不良孕產(chǎn)史，因此特意要求醫(yī)生做“更加全面準(zhǔn)確的檢查”，而望城婦幼的A醫(yī)生建議不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的“無創(chuàng)DNA檢查”，并告知此檢查全面、先進，“準(zhǔn)確率高達(dá)99.99%”。最終結(jié)果顯示“低風(fēng)險”，醫(yī)生認(rèn)為沒有異常。

產(chǎn)婦在省級醫(yī)院做四維彩超時，發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩等異常，市級醫(yī)院的B醫(yī)生本打算建議產(chǎn)婦做穿刺檢查，當(dāng)?shù)弥獰o創(chuàng)檢查低風(fēng)險后，便認(rèn)為“問題應(yīng)該不大”，并囑咐產(chǎn)婦三周后復(fù)查B超。

三周后，產(chǎn)婦在望城婦幼復(fù)查B超時，仍然顯示胎兒多項指標(biāo)異常。A醫(yī)生在結(jié)合無創(chuàng)低危的結(jié)果后，認(rèn)為風(fēng)險不大，只是醫(yī)囑“加強營養(yǎng)，注意胎動”。期間，產(chǎn)婦還在望城婦幼咨詢過某醫(yī)學(xué)教授C，教授得知無創(chuàng)低風(fēng)險后，同樣告知：問題不大，胎兒的異常“一般情況都會長好”。

最終，孕婦放棄了可作為產(chǎn)前診斷的羊水穿刺。

華大基因在公開信中則否認(rèn)上述曲折，稱該案例通過超聲檢查已經(jīng)發(fā)現(xiàn)異常，如通過做穿刺的產(chǎn)前診斷是可以有效避免的，當(dāng)事醫(yī)生也給出了進行臍帶血穿刺的建議，但該名孕媽媽自行放棄了確診的機會。

華大基因強調(diào)并不存在媒體所說的“三位醫(yī)生接連誤判”。

公開信提醒，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測雖然具有高準(zhǔn)確性的特點，目前已被多個國家推薦作為篩查技術(shù)，但仍然具有一定技術(shù)局限性和適用范圍，存在一定漏檢的概率（假陰）。

華大基因提供的數(shù)據(jù)顯示，截至2018年5月31日，華大基因為全球313萬余名孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，約1.9萬孕婦因該項技術(shù)提早發(fā)現(xiàn)了胎兒21、18、13號染色體數(shù)目異常并采取了預(yù)防措施。

目前已出生248萬名寶寶中，已確染色體數(shù)目異常證的有70名，即大約每3.5萬個檢測會出現(xiàn)1個這樣的情況。

華大基因稱，為保障受檢者，已為每一位受檢的孕媽媽都購買了基因檢測醫(yī)療保險，出現(xiàn)上述情況就會給予賠付。