“缺陷寶寶”與“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”的爭(zhēng)議仍在持續(xù)。

部分“缺陷寶寶”家庭向澎湃新聞（m.dbgt.com.cn）反映，在2015年到2016年原國家衛(wèi)計(jì)委開展“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”試點(diǎn)期間，未在試點(diǎn)名單中的廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心（下稱“廣州金域”）和一些醫(yī)院合作，違規(guī)開展“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”業(yè)務(wù)。

今年6月，云南省衛(wèi)計(jì)委接到投訴后調(diào)查確認(rèn)廣州金域和涉事醫(yī)院的行為構(gòu)成違規(guī)。

云南省衛(wèi)計(jì)委稱，已責(zé)成臨滄市衛(wèi)計(jì)委、昆明市衛(wèi)計(jì)委依據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》等相關(guān)規(guī)定，分別對(duì)臨滄市人民醫(yī)院、昆明金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司依法進(jìn)行處理。

目前此事的處理詳情并未公布。

7月18日，澎湃新聞向臨滄市衛(wèi)計(jì)委、昆明金域公司了解被處理的具體情況，對(duì)方均表示不知情。

多名孕婦稱在無創(chuàng)基因檢測(cè)后產(chǎn)下缺陷兒

2015年，已經(jīng)33歲的李燕通過試管嬰兒技術(shù)，懷上了第一個(gè)孩子。作為高齡孕婦，李燕定期到臨滄市人民醫(yī)院產(chǎn)檢。

2016年2月16日，李燕花了2400余元，在醫(yī)生的建議下，做了“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”。在此之前，李燕做的唐篩結(jié)論為高風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)值1：154）。

兩周后她拿到結(jié)果，胎兒三倍體風(fēng)險(xiǎn)顯示為“低風(fēng)險(xiǎn)”，21、18、13號(hào)染色體未見明顯異常，其他提示“無”，檢測(cè)機(jī)構(gòu)為廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心，送檢單位為臨滄市人民醫(yī)院。

公開資料顯示，廣州金域成立于1994年，是一家專業(yè)從事第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)及病理診斷業(yè)務(wù)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，主營(yíng)業(yè)務(wù)為向各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)及病理診斷外包服務(wù)。2017年9月，廣州金域所屬的廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)集團(tuán)股份有限公司在上海證券交易所掛牌上市（金域醫(yī)學(xué) 603882）。

李燕告訴澎湃新聞，此后的四維彩超、常規(guī)B超檢查，都發(fā)現(xiàn)胎兒腿短，懷孕后期，她出現(xiàn)宮高、腹圍、體重都不增加等情況，但因?yàn)闊o創(chuàng)基因檢測(cè)“低風(fēng)險(xiǎn)”的結(jié)論，醫(yī)生沒有讓她進(jìn)一步檢查，反而讓她繼續(xù)觀察。

2016年5月13日，李燕誕下一名女嬰，家人發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育緩慢，反映遲鈍，智力發(fā)育滯后。云南省第一人民醫(yī)院確診，孩子的病因?yàn)?8號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失。

李燕的遭遇并非單獨(dú)個(gè)案。

澎湃新聞還聯(lián)系到四名在廣州金域做過“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”的孕婦，其中2人檢測(cè)時(shí)間在2016年，2人檢測(cè)時(shí)間在2017年。她們的檢測(cè)結(jié)果與李燕一樣，胎兒三倍體風(fēng)險(xiǎn)均為“低風(fēng)險(xiǎn)”，四人都誕下了21-三體綜合征患兒——這正是“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”覆蓋的篩查疾病。根據(jù)保險(xiǎn)協(xié)議，四人目前都已獲得理賠。

例如，2016年7月23日，湖南新化孕婦歐陽瑞英在新化縣婦幼保健院，做了“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”，樣本被送到了廣州金域。兩周后她拿到結(jié)論，胎兒三倍體風(fēng)險(xiǎn)均為“低風(fēng)險(xiǎn)”。但最終，她誕下的孩子被診斷為21-三體綜合征?！耙怀錾椭舷?、頭皮血腫，還有低鈣血癥?！彼f。

現(xiàn)在，李燕的女兒已經(jīng)兩歲多，但還不會(huì)說話，不會(huì)站立，而且經(jīng)常生病，遙遙無期的治療將一家人的生活拖入深淵。

李燕多次找醫(yī)院交涉，但對(duì)方稱，“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”只針對(duì)13、18和21號(hào)染色體的三倍體情況進(jìn)行檢測(cè)，染色體長(zhǎng)臂缺失不在檢測(cè)范圍內(nèi)，拒絕賠償。

醫(yī)院宣稱“準(zhǔn)確率99%”，患兒家屬質(zhì)疑因此錯(cuò)過進(jìn)一步檢測(cè)

李燕在網(wǎng)絡(luò)上找到了不少與情況相似的不幸者。她們發(fā)現(xiàn)，不少人做“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”的2016年，正是原國家衛(wèi)計(jì)委開展“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”的試點(diǎn)期，但廣州金域和臨滄市人民醫(yī)院，并不在試點(diǎn)機(jī)構(gòu)名單中。

澎湃新聞注意到，原國家衛(wèi)計(jì)委于2014年12月22日公布了第一批高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單，其中納入“產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)”的基因檢測(cè)公司包括深圳華大基因等9家單位，并沒有廣州金域。

2015年1月15日，原國家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布納入試點(diǎn)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)名單，包括全國的109家醫(yī)院，云南省只有云南省第一人民醫(yī)院和昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兩家，并無臨滄市人民醫(yī)院。

李燕稱，正是因?yàn)閺V州金域和臨滄市人民醫(yī)院不在試點(diǎn)范圍內(nèi)，缺乏相關(guān)知識(shí)，才錯(cuò)誤地強(qiáng)調(diào)“準(zhǔn)確率為99%”，忽略了除這三種遺傳病外，還有可能存在其他基因缺陷病。李燕稱，在后期的產(chǎn)檢中，醫(yī)生也因?yàn)榇饲暗摹暗惋L(fēng)險(xiǎn)”結(jié)論，讓她錯(cuò)過了一些胎兒異常的進(jìn)一步檢測(cè)。

實(shí)際上，在試點(diǎn)期結(jié)束之后，原國家衛(wèi)計(jì)委曾就“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”的檢出率進(jìn)行了明確要求。

2016年10月27日，國家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，并宣布此前兩份“通知”作廢，重新發(fā)布了《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》（下稱《技術(shù)規(guī)范》）。

《技術(shù)規(guī)范》要求：“21-三體綜合征檢出率不低于95%，18-三體綜合征檢出率不低于85%，13-三體綜合征檢出率不低于70%?！?/p>

《技術(shù)規(guī)范》中并沒有“檢出率99%”這樣的極高要求。

澎湃新聞就李燕的質(zhì)疑向臨滄市人民醫(yī)院方面核實(shí)，7月19日，該婦產(chǎn)科一位醫(yī)生仍向澎湃新聞堅(jiān)稱，“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”準(zhǔn)確率在99%以上。

云南衛(wèi)計(jì)委調(diào)查確認(rèn)：兩家機(jī)構(gòu)在試點(diǎn)期無資質(zhì)違規(guī)開展檢測(cè)業(yè)務(wù)

上述《技術(shù)規(guī)范》還要求：開展孕婦外周血胎兒游離DNA實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，嚴(yán)格遵守《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》、《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》等相關(guān)規(guī)定，相應(yīng)檢驗(yàn)項(xiàng)目應(yīng)當(dāng)接受國家衛(wèi)生計(jì)生委臨床檢驗(yàn)中心組織的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)。

澎湃新聞采訪了解到，目前廣州金域已具備開展“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”的資質(zhì)。

2017年10月，廣州金域所屬廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)集團(tuán)上市前披露的招股書顯示，該集團(tuán)的35家實(shí)驗(yàn)室中，有19家實(shí)驗(yàn)室獲得臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)審核證書/技術(shù)驗(yàn)收合格證書。招股書沒有披露獲得證書的時(shí)間。

7月18日，廣州金域負(fù)責(zé)臨滄地區(qū)市場(chǎng)的張姓經(jīng)理告訴澎湃新聞，該公司大約從2015年開始從事“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”業(yè)務(wù)，至今從未中斷過，目前的價(jià)格是2000多元，包含保險(xiǎn)費(fèi)。對(duì)于試點(diǎn)期違規(guī)開展檢測(cè)的質(zhì)疑，他表示，“以前有過這種情況”，但“現(xiàn)在我們的所有業(yè)務(wù)都是符合省市衛(wèi)計(jì)委要求的”。

2018年3月，李燕向云南省衛(wèi)計(jì)委投訴。

6月25日，云南省衛(wèi)計(jì)委向李燕作的書面答復(fù)稱：臨滄市人民醫(yī)院和昆明金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司（廣州金域在昆明的子公司），在國家開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作期間，在沒有取得試點(diǎn)資質(zhì)的情況下，開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作，違反了《國家衛(wèi)計(jì)委婦幼司關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》、《國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局關(guān)于開展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》的規(guī)定，臨滄市人民醫(yī)院和昆明金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司均不在國家公布的試點(diǎn)名單中內(nèi)。上述事實(shí)已構(gòu)成違反國家衛(wèi)計(jì)委規(guī)定的行為。

這份回復(fù)顯示，云南省衛(wèi)計(jì)委已責(zé)成臨滄市衛(wèi)計(jì)委、昆明市衛(wèi)計(jì)委依據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》等相關(guān)規(guī)定，分別對(duì)臨滄市人民醫(yī)院、昆明金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司依法進(jìn)行處理。

目前此事的處理詳情并未公布。

7月18日，昆明金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司一位工作人員稱，她并不清楚該公司被處理一事，并表示一切業(yè)務(wù)都在正常開展。

臨滄市衛(wèi)計(jì)委辦公工作人員稱，此事具體由該單位醫(yī)政科處理，但醫(yī)政科電話一直無人接聽。

臨滄市人民醫(yī)院產(chǎn)科一位工作人員承認(rèn)，該院從三四年前開始做“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)”，與廣州金域合作，“我們醫(yī)院采血，檢測(cè)是送到廣州”。這位工作人員稱，目前該檢測(cè)項(xiàng)目正常進(jìn)行，采血后兩周左右出結(jié)果。

澎湃新聞還注意到，2016年3月8日，中國國家認(rèn)證認(rèn)可監(jiān)督管理委員會(huì)在其官網(wǎng)發(fā)布2016年度檢驗(yàn)檢測(cè)機(jī)構(gòu)資質(zhì)認(rèn)定專項(xiàng)監(jiān)督檢查情況的通報(bào)，其中88家獲證機(jī)構(gòu)存在不同程度的違法違規(guī)事實(shí)，其中廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司被限期整改，并處罰款。