胃腸間質(zhì)瘤是一種主要長(zhǎng)在胃腸道的腫瘤，在國(guó)際上屬于罕見(jiàn)疾病，國(guó)內(nèi)每年約有3萬(wàn)名新診斷的患者。

7月13日是全球胃腸間質(zhì)瘤患者關(guān)愛(ài)日。在由中華慈善總會(huì)發(fā)起的2023年胃腸間質(zhì)瘤患者關(guān)愛(ài)日活動(dòng)上，北京大學(xué)人民醫(yī)院胃腸外科主任、CSCO胃腸間質(zhì)瘤專委會(huì)主任委員葉穎江教授和北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師李健教授現(xiàn)場(chǎng)接受了澎湃新聞（m.dbgt.com.cn）的采訪。

專家表示，從醫(yī)學(xué)界對(duì)于胃腸間質(zhì)瘤的認(rèn)識(shí)發(fā)展歷程來(lái)看，這是一種“年輕”的腫瘤，不僅病程早期癥狀隱蔽，其臨床癥狀也無(wú)特異性可言。區(qū)別于“胃癌”或“腸癌”，胃腸間質(zhì)瘤對(duì)放療、化療等治療手段均不敏感，治療手段以手術(shù)切除、靶向治療為主。胃腸間質(zhì)瘤患者不要輕言放棄，進(jìn)行全程規(guī)范化治療可延長(zhǎng)生存時(shí)間。

胃腸間質(zhì)瘤是一種“年輕”的腫瘤

胃腸間質(zhì)瘤是一種起源于間葉組織的軟組織肉瘤，占胃腸道惡性腫瘤的1%-3%，估計(jì)年發(fā)病率約為10－20/100萬(wàn)。基于我國(guó)龐大的人口基數(shù)，每年新發(fā)病人數(shù)約為2-3萬(wàn)。一般發(fā)病年齡在55歲-60歲，男性、女性發(fā)病率接近。

“這個(gè)疾病被醫(yī)學(xué)界認(rèn)識(shí)的時(shí)間僅20年，被稱為一種‘年輕’的腫瘤?！北本┐髮W(xué)人民醫(yī)院胃腸外科主任、CSCO胃腸間質(zhì)瘤專委會(huì)主任委員葉穎江教授介紹，雖然胃腸間質(zhì)瘤是一種惡性腫瘤，但在過(guò)去大半個(gè)世紀(jì)里，都被誤認(rèn)為是來(lái)源于平滑肌的腫瘤，常被稱為平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。因此，從人們對(duì)胃腸間質(zhì)瘤的認(rèn)識(shí)發(fā)展歷程來(lái)看，胃腸間質(zhì)瘤是一種“年輕”的腫瘤。

葉穎江表示，隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們對(duì)胃腸間質(zhì)瘤有了新的認(rèn)識(shí)。胃腸間質(zhì)瘤主要病因是KIT或PDGFRA基因激活突變，目前并沒(méi)有研究表明有易患人群的傾向性，以50-60歲為主。

作為國(guó)內(nèi)較早接觸胃腸間質(zhì)瘤的醫(yī)生之一，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師李健教授介紹，人體的消化道有黏膜、黏膜下、肌層和漿膜四層結(jié)構(gòu)，胃腸間質(zhì)瘤就是在“黏膜下”與“肌層”之間的間質(zhì)細(xì)胞發(fā)生異常增生。胃腸間質(zhì)瘤會(huì)破壞正常的組織結(jié)構(gòu)，也有轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)。

需要指出的是，胃腸間質(zhì)瘤區(qū)別于“胃癌”或“腸癌”，可發(fā)生在消化道的任何部位，以胃最為常見(jiàn)。同時(shí)，胃腸間質(zhì)瘤不僅病程早期癥狀隱蔽，其臨床癥狀也無(wú)特異性可言，導(dǎo)致胃腸間質(zhì)瘤的準(zhǔn)確診斷存在一定的難度。

李健表示，胃腸間質(zhì)瘤早期并沒(méi)有明顯的典型癥狀。當(dāng)腫瘤較小時(shí)，可以沒(méi)有任何癥狀，許多患者是在胃鏡檢查或體檢時(shí)偶爾發(fā)現(xiàn)黏膜下有隆起。當(dāng)病情發(fā)展到一定程度，如果出現(xiàn)腫瘤增大甚至導(dǎo)致局部破潰出血，就會(huì)出現(xiàn)腹痛、腹脹、嘔吐、腹部包塊、消化道出血、消化道穿孔、貧血、消瘦、乏力等癥狀。

葉穎江也指出，胃腸間質(zhì)瘤最常見(jiàn)的三大癥狀：出血、腫塊、腹痛。“一旦出現(xiàn)了三大癥狀，大部分患者都是高危或者轉(zhuǎn)移的胃腸間質(zhì)瘤，通俗一點(diǎn)就是到了中晚期?！?/p>

專家：胃腸間質(zhì)瘤患者治療信心很重要

胃腸間質(zhì)瘤是消化道腫瘤的一種，早期通常無(wú)特異性癥狀，有相當(dāng)一部分患者確診時(shí)已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移。李健表示，臨床上，一般用轉(zhuǎn)移性胃腸間質(zhì)瘤表示疾病的惡性程度，胃腸道間質(zhì)瘤一旦發(fā)生轉(zhuǎn)移，意味著腫瘤進(jìn)入病情非常晚的階段，可理解為惡性程度也越高。

葉穎江表示，胃腸間質(zhì)瘤對(duì)放療、化療等治療手段均不敏感，治療手段以手術(shù)切除、靶向藥物治療為主。

專家表示，疾病早期會(huì)建議患者進(jìn)行手術(shù)治療。目前通過(guò)外科手術(shù)，30%的原發(fā)性早期胃腸間質(zhì)瘤可以獲得治愈，另有70%的原發(fā)性胃腸間質(zhì)瘤患者通過(guò)“手術(shù)聯(lián)合術(shù)后靶向治療”可鞏固手術(shù)效果、減少術(shù)后復(fù)發(fā)率，這部分患者可獲得80%的治愈率。

對(duì)于無(wú)法手術(shù)的患者，藥物治療可使部分患者的腫瘤得到很好地控制，甚至使腫瘤縮小，進(jìn)而有機(jī)會(huì)可以采取手術(shù)干預(yù)。對(duì)于無(wú)法手術(shù)切除的患者，單純應(yīng)用靶向藥物進(jìn)行腫瘤控制，有患者生存時(shí)間可達(dá)10年。若早期患者有機(jī)會(huì)接受手術(shù)治療，生存時(shí)間會(huì)更長(zhǎng)。

“胃腸間質(zhì)瘤的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，從確診、手術(shù)到靶向藥物治療、耐藥、換藥，部分晚期患者會(huì)經(jīng)歷多次復(fù)發(fā)、多次治療，身體狀況越來(lái)越糟糕，其家庭所面臨的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也越來(lái)越重。”葉穎江說(shuō)。

在胃腸間質(zhì)瘤的靶向藥物治療上，專家介紹，2021年3月，瑞派替尼獲批上市，成為中國(guó)大陸首個(gè)用于全人群胃腸間質(zhì)瘤四線治療的創(chuàng)新藥物。2022年8月，中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)最新版《胃腸間質(zhì)瘤診療指南》將瑞派替尼納入二線治療推薦用藥，II級(jí)（1A類證據(jù)）。目前，瑞派替尼已被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，患者治療負(fù)擔(dān)大大減輕。

此外，胃腸間質(zhì)瘤在國(guó)際上屬于罕見(jiàn)腫瘤。由于較為少見(jiàn)，一些基層醫(yī)院對(duì)該病的重視程度不足，治療水平參差不齊，部分患者病情加重后放棄治療。

事實(shí)上，葉穎江表示，患者只要接受規(guī)范化的治療，有很大機(jī)會(huì)實(shí)現(xiàn)帶瘤生存。即使胃腸間質(zhì)瘤發(fā)生了轉(zhuǎn)移，治療效果也要好于其他消化道腫瘤。

葉穎江指出，在中國(guó)胃腸間質(zhì)瘤專家共識(shí)中，已經(jīng)開(kāi)始強(qiáng)調(diào)全病程管理和長(zhǎng)期隨訪，這就是專家對(duì)治療胃腸間質(zhì)瘤有信心的最好證明。晚期患者千萬(wàn)不要輕言放棄，建議確診后前往大型醫(yī)院的胃腸間質(zhì)瘤專病門(mén)診接受規(guī)范化治療。