一項(xiàng)對130萬人的基因組進(jìn)行的分析揭示了數(shù)十種與偏頭痛相關(guān)的變異，這可能會帶來更有效的治療方法。10月26日，相關(guān)成果發(fā)表于《自然-遺傳學(xué)》。

全球多達(dá)20%的成年人患有偏頭痛，這種頭痛反復(fù)發(fā)作且難以治療。有些人在頭痛發(fā)作前會有癥狀，比如身體出現(xiàn)刺痛，而有些人則沒有癥狀。目前尚不清楚為何存在兩種類型的偏頭痛，即有先兆和無先兆的偏頭痛。

新西蘭奧塔哥大學(xué)的Debbie Hay說：“眾所周知，偏頭痛是家族遺傳的，但要確定每種亞型的明確遺傳基礎(chǔ)并不容易?！?/p>

現(xiàn)在，冰島生物制藥公司deCODE genetics的Kári Stefánsson和同事已經(jīng)確定了影響人們是否患偏頭痛的基因變異。

研究人員分析了冰島、丹麥、英國、美國和挪威130萬人的DNA，其中約8萬人患有偏頭痛。

他們發(fā)現(xiàn)了44種與這種疾病相關(guān)的基因變體，其中12種以前從未被描述過。在這些基因中，研究小組發(fā)現(xiàn)了一種罕見的基因變體PRRT2，其有助于調(diào)節(jié)神經(jīng)元之間的信號傳導(dǎo)，與先兆偏頭痛和癲癇的高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

另一方面，抑制SCN11A和KCNK5基因功能的罕見變異，似乎對這兩種類型的偏頭痛有預(yù)防作用，SCN11A和KCNK5基因分別在細(xì)胞間轉(zhuǎn)運(yùn)鈉和鉀方面發(fā)揮作用。

這些發(fā)現(xiàn)可能會帶來針對偏頭痛病因的新療法，例如抑制SCN11A和KCNK5基因編碼的蛋白質(zhì)的藥物。

“這一發(fā)現(xiàn)應(yīng)該會給偏頭痛患者帶來很大希望。”Stefánsson說，“目前的治療方法并沒有消除偏頭痛，因此有很大優(yōu)化治療空間?！?/p>

Hay說：“盡管最近在偏頭痛治療方面取得了巨大進(jìn)展，但在了解這種疾病的機(jī)制以及如何為每位患者量身定制治療方案方面，仍有很多工作要做?！?/p>

相關(guān)論文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-023-01538-0

（原標(biāo)題為《偏頭痛與罕見變異有關(guān)》）