原創(chuàng) 遺傳與代謝科 浙大兒院

“沒想到罕見病這種事，竟然發(fā)生在了我們女兒身上?！?/p>

“想想當(dāng)時(shí)幸好做了新生兒基因篩查這個(gè)項(xiàng)目，不僅救了女兒，也救了我們自己?！?/p>

日前，貝貝媽媽帶著貝貝到國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳與代謝科復(fù)診，由衷發(fā)出這樣的感慨。貝貝是一個(gè)在2022年春節(jié)出生的寶寶，爸爸媽媽是一對(duì)年輕的90后夫妻，作為愛情的結(jié)晶，她的到來讓他們感到異常開心。

貝貝出生后，按常規(guī)要做新生兒疾病篩查，在足底采三滴血。當(dāng)時(shí)醫(yī)生問他們是否愿意參加其他的疾病篩查研究。夫妻倆覺得就參加一下吧，也當(dāng)是送給女兒的第一份健康禮物。

讓他們沒想到的是，他們不經(jīng)意的這個(gè)選擇，可以說是挽救了孩子和家庭的命運(yùn)。

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基因篩查顯示：孩子患有SMA

是兩歲以下嬰幼兒遺傳病的頭號(hào)殺手

時(shí)間回到兩年前，貝貝出生后約19天，貝貝媽媽接到了來自浙江省新生兒疾病篩查中心的電話，被告知貝貝的新生兒篩查結(jié)果提示孩子可能患有脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA），需要盡快就醫(yī)進(jìn)行檢查已明確診斷。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，它由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變引起，導(dǎo)致肌無力、肌萎縮為特征的神經(jīng)肌肉病。SMA患者可表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育顯著落后，無法獨(dú)立行走，甚至危及生命，具有高致殘、致死率。作為兩歲以下嬰幼兒遺傳病的頭號(hào)殺手，SMA被列入國家衛(wèi)健委發(fā)布的中國《第一批罕見病》目錄。

在聽到消息的瞬間，夫妻倆看著眼前可愛的女兒難以相信這樣的結(jié)果。于是他們立即來到浙大兒院遺傳與代謝科進(jìn)行就診。最終，經(jīng)過基因檢測(cè)證實(shí)貝貝是一名SMA患兒，如不進(jìn)行治療很可能會(huì)在6-18個(gè)月內(nèi)發(fā)病，導(dǎo)致神經(jīng)肌肉發(fā)育異常，甚至可能危及生命。

痛苦悲傷之余，貝貝父母百思不得其解，自己和愛人都很正常，家里也沒有人患有罕見病，為什么孩子會(huì)得了這個(gè)遺傳?。?/p>

浙大兒院遺傳與代謝科副主任楊昕副主任醫(yī)師解答了他們的疑問：“在中國約每50個(gè)人中就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者，雖然攜帶者并不會(huì)出現(xiàn)癥狀，但如果夫妻雙方均為攜帶者，他們所生育的每一胎都有1/4的概率為SMA患兒?！?楊昕說。

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篩查為治療贏得時(shí)間：

成為我國首例在發(fā)病前治療的SMA患兒

楊昕副主任表示，作為罕見病患兒，貝貝無疑是不幸的，但不幸中的萬幸，她在出生后就進(jìn)行了新生兒基因篩查，在癥狀出現(xiàn)前就極早的發(fā)現(xiàn)并確診了疾病。

“我們從2022年開始在臨床推廣新生兒基因篩查項(xiàng)目，貝貝是在臨床推廣前的研究階段發(fā)現(xiàn)的，所以是第一名通過基因篩查而確診的SMA患兒，同時(shí)也是國內(nèi)首例在發(fā)病前就得到特效藥治療的SMA患兒?！睏铌空f。

經(jīng)過浙大兒院遺傳與代謝科、神經(jīng)內(nèi)科專家的聯(lián)合指導(dǎo)下，同時(shí)也在爸爸媽媽的全力配合下，貝貝在不到2月齡時(shí)便接受了諾西那生鈉注射液治療。

發(fā)病前就得到治療，讓貝貝擁有了其他SMA患兒不敢想象的治療效果：如今2周歲，發(fā)育和正常同齡兒基本一樣。

她這種情況，是其他沒有得到治療，或者其他發(fā)病后才得到治療的患兒，想都不敢想的。

楊昕介紹，《脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識(shí) (2023 版)》中提到，SMA患兒越早使用疾病修正治療藥物，預(yù)后越好，在出現(xiàn)癥狀之前給予治療，患兒有機(jī)會(huì)獲得接近于正常孩子的運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑，因此，癥狀前診斷并給予疾病修正治療優(yōu)于癥狀后治療。

“多虧了浙大兒院，讓我們?cè)诤⒆映霈F(xiàn)癥狀前就知道了這個(gè)疾病?！笨粗愗愰L(zhǎng)得這么好，爸爸媽媽仍然感到無比慶幸和感激。

浙大兒院引領(lǐng)新生兒基因篩查時(shí)代

啟明星行動(dòng)照亮罕見病患兒未來

浙大兒院遺傳與代謝科主任楊茹萊主任醫(yī)師介紹，貝貝在癥狀出現(xiàn)前就能早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)診斷治療，得益于浙大兒院新生兒基因篩查這一新項(xiàng)目的開展。

新生兒基因篩查，是指在新生兒出生后，采取足跟血進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)一些相對(duì)高發(fā)的單基因遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè)，是二代測(cè)序技術(shù)在新生兒疾病篩查領(lǐng)域的新應(yīng)用。

現(xiàn)行的新生兒疾病篩查作為社會(huì)健康第三級(jí)防控體系，在出生缺陷防控領(lǐng)域發(fā)揮了很好的作用。浙江省新生兒疾病篩查中心依托浙大兒院強(qiáng)大的臨床科研能力，負(fù)責(zé)全省新生兒的疾病篩查和管理工作。

楊茹萊主任表示，在過去24年新生兒疾病篩查工作開展的過程中，已確診了2萬余例新生兒遺傳代謝病，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、以及氨基酸、脂肪酸、有機(jī)酸代謝異常等多種可防可治性遺傳代謝病，絕大多數(shù)患兒通過及時(shí)診治及科學(xué)管理，避免了殘障的發(fā)生，取得了巨大的社會(huì)效益。

浙江省新生兒疾病篩查質(zhì)控中心主任、浙大兒院黨委書記舒強(qiáng)教授介紹，浙大兒院在國內(nèi)率先開啟新生兒基因篩查的研究探索，經(jīng)過全國多中心研究，論證了新生兒基因篩查在出生缺陷三級(jí)防控領(lǐng)域的應(yīng)用意義，并在2023年正式開展新生兒基因篩查“啟明星”行動(dòng)。

舒強(qiáng)教授表示，希望通過新生兒基因篩查的臨床應(yīng)用，擴(kuò)展現(xiàn)有新生兒疾病篩查的病種范圍，提高出生缺陷防治的效率，前移患兒的診斷及治療時(shí)間，將新生兒遺傳代謝病篩查上的成功經(jīng)驗(yàn)和效果擴(kuò)展到更多的罕見病上，讓這些孩子能像貝貝一樣，在出現(xiàn)臨床癥狀前就獲得基因的重要提示，進(jìn)行早期診斷干預(yù)，使得他們和普通孩子一樣能夠擁有一個(gè)快樂的童年和健康的人生。

浙大兒院遺傳與代謝科團(tuán)隊(duì)

編輯 / 陳西瓜、木玉

排版 / 陳西瓜

資料提供 / 遺傳與代謝科

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