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什么是新生兒遺傳代謝?。?/p>

新生兒遺傳代謝病是一類由基因突變引起的代謝性疾病。這些突變導致新生兒體內(nèi)代謝過程中的某些酶、受體或載體等物質(zhì)缺乏，進而導致代謝功能異常。當體內(nèi)代謝紊亂時，會導致底物和異常代謝產(chǎn)物的蓄積，這些產(chǎn)物堆積在體內(nèi)會對各個器官和系統(tǒng)產(chǎn)生不良影響。

據(jù)統(tǒng)計每年出生缺陷兒高達80-120萬人，約占全年出生人口總數(shù)的4%-6%，其中“遺傳代謝疾?。↖MD）”患兒達40萬，常見遺傳代謝性疾病約50余種，總體發(fā)生率約為1/3000-1/5000。

遺傳代謝病多數(shù)于嬰幼兒期發(fā)病，并表現(xiàn)為進行性加重，逐漸出現(xiàn)發(fā)育落后、驚厥、肝功能損害等癥狀，部分患兒起病急、病情重，可出現(xiàn)驚厥、嘔吐、酸中毒等異常；也有少數(shù)疾病，可于學齡前后起病，進展較為緩慢。一旦出現(xiàn)異常癥狀，孩子身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)。

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一滴血如何檢測疾??？

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒生后數(shù)天內(nèi)采集干血斑，利用實驗室技術(shù)篩查遺傳代謝病，以期在臨床癥狀出現(xiàn)前給予及時診治，避免患兒機體各器官受到不可逆的損害。隨著檢測技術(shù)的進步，目前通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以檢測新生兒遺傳代謝病，僅需要一滴血就可以同時對40多種遺傳代謝病指標進行篩查，用于氨基酸代謝性疾病、有機酸代謝性疾病、脂肪酸氧化代謝性疾病的診斷、治療和預(yù)后評估，是一種優(yōu)質(zhì)、高效、便捷的篩查方法，可以更有效、更早地協(xié)助診斷出這些遺傳代謝性疾病，避免智力發(fā)育不良、生長遲緩等不可逆轉(zhuǎn)損害的發(fā)生。

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篩選結(jié)果陽性，該怎么辦呢？

對于篩查結(jié)果陽性并已經(jīng)處于發(fā)病狀態(tài)的新生兒，或篩查指標顯著異常，需要在復查同時直接進入確診程序，進行相關(guān)實驗室檢測，同時開始治療，以免延誤病情。對于未發(fā)病的新生兒，篩查指標輕度增高者，可只采血復查，若復查結(jié)果仍異常，再進入確診及治療程序，可根據(jù)不同疾病選擇相關(guān)的生化檢測，包括血常規(guī)、尿常規(guī)、甲狀腺功能、電解質(zhì)、血氣分析、腎上腺皮質(zhì)激素、睪酮、促腎上腺皮質(zhì)激素、肝腎功能、血糖、血脂、血氨、乳酸、肌酸激酶、同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）、甲胎蛋白等。

篩查陽性者經(jīng)上述檢測提示相應(yīng)遺傳代謝病，建議進行基因檢測，以明確相關(guān)基因的致病性變異位點。對于特異性生化指標顯著異常者，即使沒有基因檢測結(jié)果，或基因檢測未明確致病性變異位點，仍可診斷。

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確診后，該怎么治療及隨訪？

篩查陽性的新生兒一旦確診，需要盡快治療，治療越早，療效越好。治療原則為降低體內(nèi)與疾病相關(guān)代謝途徑異常產(chǎn)生的過量前體物質(zhì)及其旁路代謝產(chǎn)物、補充缺乏的產(chǎn)物，減輕這些疾病對機體各個臟器造成的損害。

治療方法取決于不同疾病類型和疾病嚴重程度，包括飲食治療、藥物治療、透析治療、器官及細胞移植治療、康復治療等。其中，需要飲食治療的代謝病，治療過程中要根據(jù)疾病特點定期監(jiān)測血氨基酸濃度、肉堿濃度，避免這些物質(zhì)含量過低或過高對機體造成危害。新生兒篩查確診的遺傳代謝病大部分需要終生治療，治療過程中需要定期隨訪，監(jiān)測體格、智 力發(fā)育水平和代謝狀況。

參考文獻：中華預(yù)防醫(yī)學會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組. 新生兒篩查遺傳代謝病診治規(guī)范專家共識[J]. 中華新生兒科雜志（中英文）,2023,38(7):385-394. 插圖來自：均來自網(wǎng)絡(luò)。

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