·批評者認(rèn)為，盡管這一努力是出于好意，但它意味著人們可以通過單一檢測來診斷，即使他們沒有認(rèn)知衰退的癥狀——而且可能永遠(yuǎn)不會(huì)出現(xiàn)這些癥狀。

據(jù)《自然》（Nature）11月8日報(bào)道，研究人員采用血液檢測和腦部掃描診斷阿爾茨海默?。ˋlzheimer’s disease，AD），而不是幾十年來一直被使用的認(rèn)知篩查，因此也產(chǎn)生了爭議。

新檢測方式的支持者認(rèn)為，新的生物標(biāo)志物檢測可以在非常早期的階段檢測出阿爾茨海默病，從而獲得逆轉(zhuǎn)疾病的治療最佳時(shí)機(jī)。批評者認(rèn)為，盡管這一努力是出于好意，但它意味著人們可以通過單一檢測來診斷，即使他們沒有認(rèn)知衰退的癥狀——而且可能永遠(yuǎn)不會(huì)出現(xiàn)這些癥狀。

“如果我們告訴無癥狀的人他們患有阿爾茨海默病，他們可能會(huì)有誤解和痛苦，而在大多數(shù)情況下，他們的一生可能都不會(huì)發(fā)生任何事情。”法國索邦大學(xué)（Sorbonne University）的神經(jīng)學(xué)家尼古拉斯·維拉恩 （Nicolas Villain）說。他與人合著了一篇論文批評新的診斷標(biāo)準(zhǔn)，2024年11月1日發(fā)表在JAMA Neurology上。

阿爾茨海默病是一種起病隱匿、呈進(jìn)行性發(fā)展的神經(jīng)退行性疾病，臨床特征主要為認(rèn)知障礙、精神行為異常和社會(huì)生活功能減退。據(jù)美國阿爾茨海默病協(xié)會(huì)（Alzheimer’s Association）數(shù)據(jù)，全球約有5500萬人患有阿爾茨海默病和其他癡呆癥。AD患者的大腦有兩個(gè)主要特征：β-淀粉樣蛋白的斑塊和由tau蛋白形成的纏結(jié)。過去的幾年里，制藥公司已經(jīng)開始銷售減緩阿爾茨海默病相關(guān)認(rèn)知衰退的藥物，它們通過清除大腦中的淀粉樣蛋白來發(fā)揮作用，科學(xué)家們也一直在完善高準(zhǔn)確度的淀粉樣蛋白和tau蛋白檢測。

美國梅奧診所（Mayo Clinic）的臨床阿爾茨海默病和癡呆癥研究專家克利福德·杰克（Clifford Jack）說：“正是這種臨床的廣泛可用性、準(zhǔn)確診斷的可能性與對疾病采取措施的能力，促使我們更新標(biāo)準(zhǔn)?！?024年6月，杰克和阿爾茨海默病協(xié)會(huì)工作小組在《阿爾茨海默病與癡呆》雜志上發(fā)表了指南——在基于生物標(biāo)志物的核心檢測中，任何一個(gè)異常結(jié)果都足以診斷阿爾茨海默病。檢測方式包括測量血液中的淀粉樣蛋白和tau蛋白水平，以及正電子發(fā)射斷層掃描（PET）腦部掃描。

維萊恩等人在批評文章中指出，大量以這種方式被診斷出患有阿爾茨海默病的人可能永遠(yuǎn)不會(huì)出現(xiàn)任何認(rèn)知癥狀：一個(gè)淀粉樣蛋白生物標(biāo)志物呈陽性的65歲男性，一生中患阿爾茨海默病癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)約為22%，僅比淀粉樣蛋白生物標(biāo)志物陰性的類似個(gè)體的風(fēng)險(xiǎn)高出約1.7倍。

批評者還認(rèn)為，那些單一生物標(biāo)志物檢測呈陽性且認(rèn)知未受損的人應(yīng)該被告知他們有患這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但不應(yīng)該被正式診斷為阿爾茨海默病。有癥狀的人如果在多個(gè)生物標(biāo)志物檢測中呈陽性，或者具有已知會(huì)顯著增加患阿爾茨海默病癡呆風(fēng)險(xiǎn)的基因變異，可能會(huì)被診斷為“癥狀前”阿爾茨海默病。

前述指南指出，基于生物的診斷旨在“輔助而非取代”臨床評估。杰克說，工作組不建議對健康的人進(jìn)行阿爾茨海默病的生物標(biāo)志物檢測，因此沒有癥狀的人不應(yīng)被假設(shè)為陽性診斷。

然而，新標(biāo)準(zhǔn)可能會(huì)擴(kuò)大臨床試驗(yàn)的資格，可能有助于開發(fā)針對無癥狀個(gè)體的治療方法。杰克說：“現(xiàn)實(shí)是，每個(gè)最終因阿爾茨海默病而癡呆的人都經(jīng)歷過一段時(shí)間的無癥狀期。醫(yī)學(xué)需要專注于如何預(yù)防癥狀的出現(xiàn)，因?yàn)楫?dāng)某人出現(xiàn)癥狀時(shí)，已經(jīng)發(fā)生了廣泛的不可逆轉(zhuǎn)的損害?！?/p>

但是，除了臨床試驗(yàn)之外，目前不存在針對生物標(biāo)志物陽性、無癥狀者的藥物，美國北卡羅來納大學(xué)教堂山分校醫(yī)學(xué)院（University of North Carolina School of Medicine）的認(rèn)知神經(jīng)學(xué)家安德里亞·博佐基（Andrea Bozoki）說，這將使被“診斷”出患有阿爾茨海默病的人因缺乏治療選擇而感到精神痛苦。

博佐基擔(dān)心，新標(biāo)準(zhǔn)會(huì)促使那些擔(dān)心自己有患阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的健康人，或有該病家族史的人，去找醫(yī)生做生物標(biāo)志物檢測。如果他們被診斷出患有阿爾茨海默病，醫(yī)生可能會(huì)給他們開新的阿爾茨海默病藥物。然而這些藥物對無癥狀人群沒有效果，每年需要花費(fèi)數(shù)萬美元，且有腦出血和致命的癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。