2月19日，澎湃新聞記者從上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院（以下簡稱上海新華醫(yī)院）獲悉，醫(yī)院為一名軟骨發(fā)育不全患兒申請的臨時進口創(chuàng)新藥“伏索利肽”獲批。這是上海首個為軟骨發(fā)育不全罕見病患者申請的急需藥品。

患兒毛豆（化名）為3歲男孩，出生后出現(xiàn)頭圍偏大、呼吸窘迫、發(fā)紺等癥狀，四處求醫(yī)后確診為軟骨發(fā)育不全。上海新華醫(yī)院醫(yī)生介紹，軟骨發(fā)育不全是一種由成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變引發(fā)的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，其患者主要表現(xiàn)為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴重并發(fā)癥，導致行動受限、多器官功能障礙甚至危及生命。該病全球發(fā)病率約為3.72-4.60/10萬出生人口，已被納入中國《第二批罕見病目錄》?；颊咧饕憩F(xiàn)為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴嚴重并發(fā)癥。

目前，國內并無針對該罕見病的有效治療手段，2024年10月，上海新華醫(yī)院基于患者的迫切需求，向國家藥監(jiān)局申請臨時進口創(chuàng)新藥伏索利肽，用于軟骨發(fā)育不全的治療，申請于近日獲批。

進口創(chuàng)新藥“伏索利肽”。

2022年出生后，毛豆出現(xiàn)頭圍偏大、呼吸窘迫、發(fā)紺等癥狀。父母帶著毛豆四處求醫(yī)，最終通過基因檢測，確診為軟骨發(fā)育不全。毛豆父母四處打聽、咨詢專家、網上搜索，但國內針對軟骨發(fā)育不全缺乏有效的治療手段，現(xiàn)有的治療大多只能緩解部分癥狀。隨著毛豆的成長，生長發(fā)育遲緩、四肢長骨近端短縮、大頭畸形、面中部發(fā)育后凹和鼻梁塌陷等問題愈發(fā)明顯。

轉機出現(xiàn)在2023年5月，毛豆父母聽聞上海新華醫(yī)院在罕見病治療領域的優(yōu)勢。作為上海市罕見病診治中心、上海兒童罕見病診治中心以及上海市罕見病質控中心，上海新華醫(yī)院一直致力于罕見病的研究與治療。該院兒內分泌遺傳代謝科余永國教授帶領團隊開展了多項針對軟骨發(fā)育不全的臨床研究，并建立了國內首個針對軟骨發(fā)育不全等罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病患者管理平臺——罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病Base。

當時，毛豆父母帶著孩子找到余永國，參加了一項臨床觀察研究，并加入了中國軟骨發(fā)育不全患者組織“一米三的視界”。

經過患者群體的信息分享，毛豆父母了解到國際上最新藥物——伏索利肽的治療進展。伏索利肽是靶向調節(jié)FGFR3信號通路的C型利鈉肽類似物，能促進患者軟骨內骨形成，恢復骨骼生長速度，改善身材比例異常等并發(fā)癥。

2024年10月，上海新華醫(yī)院基于患者的迫切需求，啟動創(chuàng)新藥物——伏索利肽臨時緊急進口申報工作。在上海市藥監(jiān)局的專業(yè)指導下，醫(yī)院多部門全力以赴推進申報流程。經過不懈努力，伏索利肽順利獲得國家藥監(jiān)局批復同意。

“這一案例對于今后治療罕見病具有重大意義?！庇嘤绹硎?，一方面，為軟骨發(fā)育不全患者提供了切實有效的治療藥物，打破了國內該疾病無有效治療手段的困境，給眾多像毛豆這樣的患者及其家庭帶來了新的希望。另一方面，此次成功獲批進口藥品，新華醫(yī)院罕見病診療實現(xiàn)了整合臨床、藥學、基因檢測等多領域資源，建立了“診-研-治”一體化的管理模式，為醫(yī)院乃至國內其他醫(yī)療機構在罕見病治療領域提供了寶貴的經驗。

上海新華醫(yī)院院長孫錕教授表示，以此次成功為契機，醫(yī)院將進一步優(yōu)化罕見病藥品準入機制，擴大國際新藥引入范圍，并推動本土創(chuàng)新藥研發(fā)。同時呼吁社會各界關注罕見病群體，共同完善醫(yī)療保障體系，助力更多患者重獲健康希望。