谷固醇病例分享：歷經(jīng)周折，血小板減少的“罪魁禍?zhǔn)住本谷皇恰案哐?/h1>

2025-07-29 16:05

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原創(chuàng) 張倩文 上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝 

反復(fù)血小板減少，歷經(jīng)周折，效果不佳

7歲的小凱（化名）是個(gè)活潑可愛(ài)的小男孩。但從半年前開(kāi)始，他的身體出現(xiàn)了一些奇怪的變化——身上總是出現(xiàn)一片片小紅點(diǎn)，一查才發(fā)現(xiàn)：他的血小板特別低，這會(huì)導(dǎo)致皮膚血管破裂出血。

他在血液科做了一系列檢查，甚至做了PET-CT排除腫瘤，最終考慮為一種叫“免疫性血小板減少性紫癜”的疾病。

他開(kāi)始接受各種治療，包括激素、丙種球蛋白等，住過(guò)好幾次院?？善婀值氖?，不管怎么治，血小板總是反反復(fù)復(fù)地掉，最低時(shí)甚至只有正常人的十分之一！

由于血小板反復(fù)減少，控制不佳，血液科醫(yī)生接連給他使用免疫抑制劑：長(zhǎng)春新堿、他克莫司，小凱竟然變得臉黃、眼白黃，整個(gè)人都沒(méi)了精神。復(fù)查肝功能，發(fā)現(xiàn)肝酶飆升，于是懷疑他出現(xiàn)了藥物性肝損傷，趕緊停藥、保肝，于消化科住院。

“高血脂”竟是罪魁禍?zhǔn)?？基因檢測(cè)撥開(kāi)迷霧

內(nèi)分泌科醫(yī)生注意到，小凱除了血小板低、肝功能差，他還有一些“疑點(diǎn)”：

 ? 年齡不大，總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇卻特別高；

 ?小時(shí)候雙手、雙足關(guān)節(jié)曾長(zhǎng)過(guò)皮下硬結(jié)，雖然后來(lái)自己消了，但似乎不是普通現(xiàn)象；

 ? 雖然外表正常，但身高偏矮一些（-2.5SD），看起來(lái)發(fā)育略遲。

經(jīng)過(guò)多學(xué)科醫(yī)生的共同討論，大家都覺(jué)得這不是一個(gè)簡(jiǎn)單的病例，可能還有未知的原因，因此進(jìn)行了基因檢測(cè)，醫(yī)生終于找到了幕后“真兇”——一種極其罕見(jiàn)的脂質(zhì)代謝病，叫“谷固醇血癥”！

01

什么是谷固醇血癥？

這種病名字很拗口，但其實(shí)它的機(jī)制很簡(jiǎn)單：

正常人吃進(jìn)去的植物油、堅(jiān)果等食物里含有“植物固醇”。我們身體本來(lái)會(huì)把這些東西排出去，但小凱因?yàn)橐粋€(gè)基因突變（ABCG5/ABCG8），無(wú)法有效排出這些植物固醇，結(jié)果它們就像“垃圾”一樣堆在了血液和組織里，搞得身體一團(tuán)糟！

這些植物固醇會(huì)引起：

 ? 高膽固醇血癥

 ? 結(jié)節(jié)性黃瘤、皮膚硬結(jié)

 ? 血小板減少、溶血性貧血

                      皮膚關(guān)節(jié)黃瘤

難怪小凱治來(lái)治去總是治不好——原來(lái)，他得的根本不是常見(jiàn)的“免疫性紫癜”，而是一個(gè)非常少見(jiàn)的遺傳代謝病

02

確診疾病，藥到病除

幸運(yùn)的是，谷固醇血癥雖然罕見(jiàn)，但是可以治療的！

內(nèi)分泌科醫(yī)生立刻幫小凱調(diào)整了飲食——

減少高植物固醇食物攝入，包括植物油、堅(jiān)果豆類(lèi)、貝類(lèi)、海藻……

同時(shí)，醫(yī)生為他加用了一個(gè)“秘密武器”：一種叫做依折麥布的小藥片。這個(gè)藥能阻止腸道吸收植物固醇，從源頭上減少這些“壞家伙”的進(jìn)入。

奇跡發(fā)生了！幾個(gè)月后，小凱的血小板升上來(lái)了，肝功能也恢復(fù)正常，但發(fā)現(xiàn)小凱的血紅蛋白逐漸下降，考慮為飲食控制太過(guò)嚴(yán)格，在治療97天時(shí)，營(yíng)養(yǎng)師給小凱調(diào)整了飲食結(jié)構(gòu)后，血紅蛋白后面也逐漸恢復(fù)了正常。

之后，小凱再也沒(méi)有反復(fù)出血，也不用天天進(jìn)醫(yī)院啦！

撰寫(xiě)：張倩文

審核：陳瑤

特別聲明

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