河北唐山的淏淏今年13歲了，基本需要依靠輪椅出行。

一兩歲時，家人注意到，他的身體似乎比較羸弱，走路容易摔倒。再大一些，他無法像其他小孩一樣跑得比較快，也不會跳躍，走路像小鴨子一樣“一扭一扭的”。

幾經(jīng)周折，在淏淏6歲時，才在北京兒童醫(yī)院確診為杜氏肌營養(yǎng)不良癥。

淏淏的基因報告 （受訪者提供）

杜氏肌營養(yǎng)不良癥，簡稱為DMD（Duchenne Muscular Dystrophy），屬于X連鎖隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/3500男性嬰兒，又被稱為“罕見病中的常見病”。患者一般在3-5歲出現(xiàn)癥狀，肌肉萎縮，若不及時干預(yù)治療，通常在12歲前失去行走能力，并在20至30歲左右死于心肺衰竭。國內(nèi)尚無特效藥上市。

9月7日，是世界杜氏肌營養(yǎng)不良知曉日。近日，陪伴淏淏確診、治療的小姨，投身于公益組織齊春艷，講述了淏淏的故事。

一兩歲出現(xiàn)癥狀，六歲才確診

齊春艷目前服務(wù)于北京至愛杜氏肌營養(yǎng)不良關(guān)愛中心，她介紹，淏淏一兩歲就有了些癥狀，和其他同齡人相比，他容易摔倒，無法快跑，也無法跳躍，走路還呈鴨子狀。

但除此之外，淏淏也未有別的特征，家人僅僅以為，這是身體不夠強壯所致。他小時候，家人帶他去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的營養(yǎng)科看病，而當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生在讓他做了檢查后，也無法診斷出這是什么疾病，讓孩子補鈣補鋅。

2019年，淏淏已經(jīng)6歲了，家人帶他來到了北京兒童醫(yī)院檢查。

齊春艷介紹，當(dāng)時并不知道淏淏是否真的生病，更不清楚是哪一類疾病，所以按照以往的經(jīng)驗，他們?nèi)匀粧炝吮本﹥和t(yī)院的營養(yǎng)科。在診室初次見到醫(yī)生時，醫(yī)生說，“昨天剛來過，怎么今天又來了？”齊春艷好奇，這是他們第一次見到醫(yī)生。

醫(yī)生解釋稱，昨天有個面容很相像的患兒，也來過了營養(yǎng)科看診，而那個患兒是患有神經(jīng)肌肉方面的疾病。

在醫(yī)生的建議下，淏淏做了相關(guān)檢查后發(fā)現(xiàn)，他的肌酸激酶特別高，醫(yī)生表示，這個結(jié)果也指向神經(jīng)肌肉方面疾病，遂讓他們轉(zhuǎn)去了神經(jīng)內(nèi)科。而就是在神經(jīng)內(nèi)科，淏淏被確診為DMD。

長期研究DMD的復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)肌肉分子病理診斷研究室主任李西華教授，此前接受澎湃新聞記者采訪時介紹，DMD患兒在胚胎時基因發(fā)生突變，而突變的基因跟肌肉發(fā)育有關(guān)，對肌肉發(fā)育起保護作用，位于X染色體上。一旦該基因突變，患兒在胚胎時就發(fā)育落后，并在3-5歲出現(xiàn)小腿肚又大又硬、走路不穩(wěn)、上下樓梯費力等癥狀。

李西華介紹，2010年，全球國際DMD共識指南把DMD分為五個階段。分別是隱匿期；可步行階段：早期、晚期；不可步行階段：早期、晚期。通常從出生到4歲之前為隱匿期，癥狀不明顯。

目前只能依靠輪椅出行

確診后，醫(yī)生建議淏淏及父母做基因檢測。結(jié)果顯示，淏淏系新發(fā)基因突變。

齊春艷開始搜索關(guān)于DMD的信息，他找來專家的文獻和論文，但沒看到比較有效的治療方法，也未看到特效藥物。

此前，李西華表示，目前全球公認的DMD延緩病情、提高肌肉力量的方法是服用激素，輔之正確的康復(fù)治療。但激素僅能延緩患兒的肌肉萎縮，無法徹底扭轉(zhuǎn)病情或治愈。

李西華介紹，最佳服用激素的時間是患兒運動平臺期，復(fù)旦兒科醫(yī)院建議是4歲，即患兒接種完國家免疫規(guī)劃的疫苗后服用?！?歲之后，是DMD患兒的運動倒退期，6歲后或更晚時間用，效果只能是倒退期運動能力了。”

確診后，在醫(yī)生的建議下，淏淏也開始服用激素。但激素帶來的副作用也日益凸顯，他的體重不斷增加，面容逐漸改變，同時還伴有骨質(zhì)疏松等問題。

陪伴淏淏確診及治療的齊春艷表示，直到現(xiàn)在，淏淏已經(jīng)13歲了，姐姐和姐夫精心照看孩子的飲食起居和上學(xué)，但他也已經(jīng)需要完全依靠輪椅生活。

家人很少討論這個疾病，以及疾病的進展，甚至死亡。但隨著淏淏不斷長大，他也慢慢地在網(wǎng)上瀏覽關(guān)于DMD的信息。

9歲那年，淏淏突然問齊春艷：“我的壽命會很短嗎？”齊春艷告訴他，每個人都不知道能活多久，而他的基因提前向他透露了關(guān)于壽命的小秘密。

在陪伴淏淏治療的這些年里，齊春艷掌握了很多關(guān)于DMD的知識。此前她在北京至愛杜氏肌營養(yǎng)不良關(guān)愛中心做志愿者。這幾年，她已全職投身于DMD的宣教工作，希望未來讓DMD得到更多關(guān)注，能推動醫(yī)學(xué)有所突破，有效控制或緩解病情，讓像淏淏一樣的罕見病孩子，得到社會更多支持。