復(fù)旦專家團隊通過巢式對照研究分析，系統(tǒng)繪制了疾病發(fā)病前15年的代謝物變化軌跡，發(fā)現(xiàn)其中超50%代謝指標在疾病確診10年前甚至更早出現(xiàn)差異，為疾病早期預(yù)警提供了可能。

人類健康與疾病代謝組圖譜數(shù)據(jù)庫平臺。本文圖片均為 復(fù)旦大學 供圖

北京時間2025年9月19日，復(fù)旦大學附屬華山醫(yī)院郁金泰教授團隊聯(lián)合復(fù)旦大學類腦智能科學與技術(shù)研究院程煒研究員、馮建峰教授和尤佳青年研究員團隊，繼2025年初血漿蛋白組學圖譜刊登于《細胞》雜志封面后，又首次繪制出了人類健康與疾病代謝組圖譜，可預(yù)測數(shù)百種疾病，相關(guān)成果發(fā)表于兩本《自然》子刊。

代謝物全基因組關(guān)聯(lián)分析研究簡介圖

兩項研究系統(tǒng)解析了血漿代謝物與千余種疾病、3000余種人類表型以及人類遺傳的全方位關(guān)系，描繪了血漿代謝物在疾病和衰老過程中的變化軌跡，明確了血漿代謝物作為疾病診斷預(yù)測標志物的價值，并最終確立了可用于疾病干預(yù)的潛在代謝物靶點。研究同時搭建了開放的圖譜資源檢索平臺，該平臺可為全球科研人員提供資源，包括疾病生物標志物發(fā)現(xiàn)、預(yù)測模型構(gòu)建和創(chuàng)新治療靶點篩選。這些工作加深了對血漿代謝物與人類健康、疾病、遺傳的理解，為精準醫(yī)學提供了科學依據(jù)。

代謝物全基因組關(guān)聯(lián)曼哈頓圖

為了揭示代謝隨年齡的動態(tài)變化，研究團隊采用相關(guān)分析，發(fā)現(xiàn)在46歲和64歲兩個關(guān)鍵年齡節(jié)點血漿代謝物會出現(xiàn)“斷崖式”的變化，提示代謝組在中年和老年階段可能經(jīng)歷兩次系統(tǒng)性重塑。這些發(fā)現(xiàn)不僅為理解衰老機制提供了線索，也為分年齡的健康管理和干預(yù)策略提供了依據(jù)。

團隊還開展了迄今規(guī)模最大的血漿代謝組遺傳研究，為基于遺傳機制的精準醫(yī)學提供了科學依據(jù)。

研究簡介圖

這兩項人類健康與疾病的代謝組研究是華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科郁金泰教授聯(lián)合復(fù)旦類腦多學科交叉融合團隊繼蛋白組學圖譜后的全新研究，為探索疾病機制、生物標志物挖掘及全新治療靶點發(fā)現(xiàn)提供了科學依據(jù)，有助于疾病的早期檢測、精準診斷和個性化治療。未來，團隊將進一步整合目前遺傳、蛋白、代謝等多組學生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)，深入探究不同組學間的交互機制，為精準醫(yī)學發(fā)展奠定堅實基礎(chǔ)。