“骨髓增生異常綜合征（MDS）的發(fā)病原因比較復(fù)雜，目前還不能完全明確。由于其癥狀和其他疾病類似，臨床上存在漏診誤診的情況，很多患者在確診前可能已發(fā)病較長時間?！苯?，在MDS世界警覺日疾病教育活動上，北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師陳苗教授提到。

骨髓增生異常綜合征（MDS）是源于造血干細胞的克隆性疾病，其特點是患者無法有效生成健康紅細胞、白細胞和血小板，可導致貧血以及頻繁或嚴重的感染?；颊呔哂休^高風險向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化，最終導致患者總生存下降。

專家介紹，骨髓增生異常綜合征被稱為“血液系統(tǒng)的隱形殺手”，因癥狀不典型，常被誤診為普通貧血或免疫系統(tǒng)疾病。根據(jù)MDS預(yù)后積分系統(tǒng)（如IPSS-R，IPSS-M），MDS大致可以分為較低危組和較高危組。臨床中，約77%的MDS患者在診斷時被歸類為較低危MDS（LR-MDS），其中85%的患者確診時已存在貧血，并依賴紅細胞輸注治療。

在MDS患者中，不同類型的血細胞減少會引發(fā)相應(yīng)癥狀，需高度警惕。最常見的是紅細胞減少導致的貧血，表現(xiàn)為乏力、心悸、頭暈等；而長期慢性貧血會導致死亡風險顯著增加。此外，研究數(shù)據(jù)顯示，與非輸血依賴患者相比，輸血依賴患者生存期縮短風險增加超過50%。整體上，較低危MDS患者中位生存時間不足5年。

北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師陳苗教授介紹，MDS的發(fā)病原因比較復(fù)雜，目前還不能完全明確。該疾病發(fā)病較為隱匿，由于其癥狀和其他疾病類似，臨床上存在漏診誤診的情況。很多患者在確診前可能已發(fā)病較長時間，因此，一旦發(fā)生不明原因的貧血癥狀，患者應(yīng)及早重視，除了血常規(guī)檢查外，還應(yīng)通過骨髓穿刺及遺傳學檢查等方式明確診斷和疾病分型，以提高早期診斷率，實現(xiàn)早診早治。

陳苗指出，貧血是較低危MDS患者面臨的主要問題，改善貧血和減輕輸血依賴是較低危MDS的優(yōu)先治療目標。但長期反復(fù)輸血可導致鐵超載損害臟器，并帶來多種安全隱患。研究顯示，脫離輸血的MDS患者可獲得更好的預(yù)后，包括生活質(zhì)量的改善、生存期的延長，以及延緩患者向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化?！盎颊呷绻缙诿撾x輸血，生存率可提高2倍，因此盡早進行藥物治療、減輕輸血負擔具有重要意義。”

“無效造血是MDS的特點之一，由于血細胞不能分化成正常的成熟紅細胞，導致患者出現(xiàn)貧血?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師韓冰教授介紹，MDS依據(jù)危險分層系統(tǒng)指導治療，較低危組患者的治療目標是減少改善造血、改善生活質(zhì)量；較高危組的治療目標是延緩疾病進展、延長生存期和治愈。由于患者自然病程和預(yù)后的差異性很大，醫(yī)生需要根據(jù)MDS的分類、患者的癥狀及整體健康狀況來制定個體化的治療方案。

韓冰表示，對較低危MDS患者來說，輸血治療是重要的支持治療方式。然而，輸血治療面臨著輸血依賴、鐵過載、以及并發(fā)癥風險等問題，而血源緊張進一步加劇了治療難度。與此同時，傳統(tǒng)的治療藥物選擇有限，其在有效率、適用人群、應(yīng)答時間等方面都存在一定的局限性。以紅細胞生成刺激劑為例，雖然臨床上使用較為廣泛，但其應(yīng)答率和療效持續(xù)時間獲益有限，輸血依賴、促紅細胞生成素水平等因素也會進一步影響紅細胞生成刺激劑療效。

近年來，以促紅細胞成熟治療為代表的創(chuàng)新治療方式為臨床提供了新的治療選擇。韓冰表示，促紅細胞成熟治療在紅細胞生成的多個階段起作用，通過多種作用機制促進紅細胞成熟，改善無效造血。與紅細胞生成刺激劑相比，紅細胞成熟劑在整體較低危人群中呈現(xiàn)出延長總生存期的趨勢，有望讓更多患者擺脫輸血，提高生活質(zhì)量。